Sen debuterende binyrebarkhyperplasi (NCAH): symptomer, diagnostikk og behandling

Non-klassisk kongenital adrenal hyperplasi (NCAH) er en autosomalt resessiv tilstand forårsaket av partiel 21-hydroxylase-mangel (CYP21A2-mutasjoner). Residuell enzymaktivitet (20–50 %) gir milderes symptomer enn klassisk form, debut ofte i pubertet / voksenalder.

Kliniske manifesstasjoner

Kjønn	Vanlige funn
Kvinner	Hirsutisme, akne, oligomenoré/amenoré, infertilitet, PCOS-lignende bilde, android fedmefordeling.
Menn	Tidlig skjeggvækst, akne, liten testikler (relativt), redusert sædkvalitet, infertilitet.
Begge	Veksthastighet økt i barndommen → lav voksenhøyde, cystisk akne, angst/depresjon.

Biokjemisk profil

• Forhøyet 17-hydroxyprogesteron (17-OHP) basal og/eller etter ACTH-stimulering (250 µg).
• Forhøyet androstendion, testosteron (ofte moderat).
• Normal/lav kortisol, normal/lav aldosteron (saltapt sjelden).
• Genetisk testing (CYP21A2) bekrefteiser.

Diagnostikk algoritme

1. Screening: Morgen 17-OHP (folliculær fase hos kvinner). Hvis > 10 nmol/L → ACTH-test.
2. ACTH-stim: 17-OHP > 30–40 nmol/L (kutoff varierer) → NCAH sannsynlig.
3. Genetisk analyse for å bekrefte og kartlegge mutasjonsalleler (V281L vanligst).
4. Utelukk klassisk form (17-OHP > 100 nmol/L basal, saltapt).

Behandling

• Asymtomatisk: Ingen behandling, årlig oppfølging.
• Symptomatisk (hirsutisme, akne, menstrualforstyrrelser):
  • Lavdose glukokortikoid (hydrokortison 10–15 mg/dag eller prednisolon 3–5 mg kveld) → undertrykker ACTH → normaliserer androgenproduksjon.
  • Kombinasjon med oral kontraseptivum (antiandrogene progestin: drospirenon, cyproteronacetat).
  • Antiandrogener (spironolakton, flutamid) ved refrakter hirsutisme.
• Fertilitet: Ovulasjonsinduksjon (letrozol, gonadotropiner) + glukokortikoid dekning.
• Barn/ungdommer: Vekstovervåking, benalder, glukokortikoid ved accelerert maturering.

Prognose

God ved riktig diagnostikk og behandling. Normal levealder. Livslang endokrinologisk oppfølging anbefales. Genetisk rådgivning for par med barnelønsj.