Sjeldne hudsykdommer: Eksempler som Morgellons, Tinea imbricata og RDEB

Hva definerer en sjelden hudsykdom?

Forekomst under 1 per 2000 individer (EU-definisjon). Mange hudleger ser aldri et tilfelle i karrieren.

Utvalgte eksempler

Morgellons

Umulig å klassifisere; karakterisert av hudlesjoner med fibertråder, kløe, hukommelsesproblemer, leddsmerter. Ca. 2000–4500 rapporterte i USA (2011). Ingen kjent kur, antatt infeksjonsrelatert.

Tinea imbricata (Tokelau ringorm)

Soppinfeksjon som gir skjellende, fingeravtrykklignende mønster. Kun beskrevet i Mindanao-stammen på Filippinene (28 tilfeller 2011). Behandles med antifungala.

Rescessiv dystrof epidermolysis bullosa (RDEB)

Arvelig defekt i kollagen VII → ekstrem hudskjørlighet, blemmer ved minst friksjon, også i svelg/munn. Ca. 20 nyfødte per million i USA. Stamcelleterapi fra benmarg har vist effekt (2010), men to av ti barn døde.

Årsaker

Genetiske mutasjoner, miljøfaktorer, infeksjoner, autoimmunreaksjoner, ofte ukjent.

Diagnostikk og behandling

Krever ofte hudbiopsi, genetisk testing, immunhistokjemi. Behandling er symptomatisk (sårpleie, smertestilling, immunmodulering) eller kurativ (geneterapi, stamceller) ved enkelte diagnoser.