Testikkelfeminisering (androgeninsensitivitetssyndrom): Genetisk tilstand med kvinnelig utseende

Testikkelfeminisering, offisielt androgeninsensitivitetssyndrom (AIS), er en sjelden arvelig tilstand hvor genetiske menn (XY) har defekt androgenreseptor. Kroppen kan ikke svare på testosteron, så den utvikler seg etter kvinnenormen (standardutvikling) trods testikelvev som produserer høye androgennivåer.

Klinisk bilde

Fullstendig AIS (CAIS): kvinnelig ytre genitalia, brystutvikling ved pubertet, blind vaginalpose, ingen uterus/eggstokker, testikler ofte i bug/lymfeknuter. Ingen menstruasjon (primær amenoré) er ofte første tegn. Delvis AIS (PAIS): tvetydige genitalia, mikropenis, hypospadias, gynekomasti. Mild AIS: mannlig utseende, men infertilitet og/eller gynekomasti.

Behandling og oppfølging

CAIS: gonadektomi (fjerning av testikler) etter pubertet pga. kreftsrisiko (gonadoblastom). Østrogenersattning. Eventuell vaginoplastikk for samleie. PAIS: individuell vurdering – kjønnstilordning, eventuell testosteronbehandling, kirurgi. Psykososial støtte og åpen informasjon er avgjørende. Pasienter lever som kvinner (CAIS) eller menn/kvinner (PAIS) med god livskvalitet ved riktig omsorg.

Tidligere:Spirometri: Lungefunksjonstest for diagnose og overvåking

Neste:Mikrokalkifikasjoner på mammografi: Ofte godartede, men krever vurdering

• Hva er en sonogram (ultralyd)?

  En sonogram bruker ultralydbølger for å lage bilder av indre organer. Mye brukt i svangerskap (svart-hvite fosterbilder), men også til kreftbiopsier, organevalueringer. Gir innsikt uten kirurgi. Hvord

• Natriumbenzoat: Hva det er, hvor det finnes, og sikkerhetsbekymringer

  Natriumbenzoat er et natriumsalt som forekommer naturlig i visse matvarer, men brukes mye som kjemisk konserveringsmiddel. Hovedbruk: matkonservering, men også i kosmetikk, fargestoffer, legemidler, i

• Testikkelfeminisering (androgeninsensitivitetssyndrom): Genetisk tilstand med kvinnelig utseende

  Testikkelfeminisering, offisielt androgeninsensitivitetssyndrom (AIS), er en sjelden arvelig tilstand hvor genetiske menn (XY) har defekt androgenreseptor. Kroppen kan ikke svare på testosteron, så de

• Lp(a) – Lipoprotein(a): Arvelig risikofaktor for hjerte-kar-sykdom

  Lipoprotein(a) eller Lp(a) er en genetisk bestemt variant av LDL-kolesterol som inneholder et ekstra protein (apolipoprotein(a)). Høy Lp(a) er en uavhengig risikofaktor for atherosklerose, hjerteinfar