Teratologi: Studiet av medfødte misdannelser og forebygging

Definisjon

Teratologi (gr. teras = monster, logos = læren) studerer avvik i fysiologisk utvikling: medfødte misdannelser (struktur/funksjon), pubertetsavvik, dyre/planteavvik. Fokus i humanmedisin: kongenitale misdannelser.

Epidemiologi

• 3–5 % av nyfødte har medfødt misdannelse.
• 20 % av dødsfall første leveår.
• ~10 % forårsaket av teratogene (miljøfaktorer), 65 % ukjent årsak, resten genetisk.

Wilsons 6 prinsipper (1959)

1. Interaksjon gen × miljø.
2. Utviklingsstadie avgjør sårbarhet.
3. Teratogener påvirker spesifikke strukturer.
4. Dose/varighet + mors gentype avgjør utfall.
5. Fire manifeslasjoner: død, misdannelse, veksthemming, funksjonsdefekt.
6. Dose-respons: fra NOAEL (ingen observerbar skade) til LD100 (100 % letalt).

Vanlige teratogener

Legemidler (valproat, isotretinoin, thalidomid), alkohol (FASD), nikotin, infeksjoner (rubella, CMV, Zika), stråling, metabolsk sykdom (ukontrollert diabetes), koffein (høy dose).

Forebygging

Følsomhetsperiode: organogenes (uke 3–8 graviditet). Følsomhetskort (folat 400–800 µg/dag fra planlegging), unngå teratogener, kontrollere diabetes, vaksinasjon før graviditet.