Basalganglienkalksinering (Fahrs syndrom): Arvelig nevrologisk lidelse

Basalganglienkalksinering (Fahrs syndrom) = unormale kalsiumavsetninger i basalgangliene og hjernebark (forhjernen). Arvelig, autosomalt dominant. Navn også: ikke-arteriosklerotisk cerebral kalksinering, idiopatisk basalganglienkalksinering, striopallidodentate kalsinose, cerebrovaskulær ferrokalksinose, Fahrs sykdom.

Historie og anatomi

Først beskrevet 1930 av Karl Theodor Fahr. Basalgangliene + hjernebark ansvarlig for øyebevegelser, bevissthet, hukommelse, motorikk.

Symptomer

Hovedsymptomer: demens, motorisk funksjonstap. Dysartri (taleartikulasjonstap), spastisitet (stivhet), atetose (ufrivillige vridbevegelser). Parkinsons-tegn: trema, maskelikt ansikt, dystoni (uregelmessige muskeltrekk). Mikrosefali (krympet skalle), glaukom.

Årsak og genetikk

Årsak ukjent (idiopatisk). Teorier: arvelig hvis begge foreldre har «Fahr-gen» → 25 % risiko for barn (autosomalt resessivt). Klassifisert som nevrogenetisk lidelse. IBGC1 = offisielt gennavn (idiopatisk basalganglienkalksinering). Rammer begge kjønn, alle aldre, men 30–60 år mest vanlig.

Behandling og prognose

Ingen kur. Symptombehandling. Ubehandlet → raskere fremgang → uførhet/død. Med behandling: svært dårlig prognose.