Kretinisme (medfødt hypotyreose): Årsaker, symptomer og behandling

Hva er kretinisme?

Kretinisme = medfødt hypotyreose: mangel på skjoldbruskhormoner under fosterutvikling eller tidlig etter fødsel. I utviklingsland: jodmangel. I utviklede land: skjoldbruskfeilutvikling eller arvelig tyrosinsyntesefeil. Tyroksin (T4, jodholdig) regulerer cellær oksidasjon/hastighet.

Årsaker

• Jodmangel (utviklingsland)
• Skjoldbruskdysgenesi/agenesi (utviklede land)
• Arvelig syntesefeil (tyrosin → tyroksin)
• Antityreoideamedisiner hos mor (sjeldent)

Følger ved ubehandlet tilstand

• Stuntet vekst → dwarfisme.
• Alvorlig mental retardasjon (irreversibel hvis ikke behandles tidlig).
• Bein/muskelutvikling feiler (skjoldbrusk nødvendig for cellestoffskifte/utvikling).

Symptomer hos spedbarn

• Normal vekt/lengde ved fødsel (mors hormoner via morsmelk kan maskere).
• Uten amming: symptomer i første måneder: pustebesvær, svelgevansker, letargi, gulsott, sjelden gråt.
• Kritisk: Behandling må starte innen første uker for å forhindre irreversibel hjerneskade.

Diagnostikk og behandling

• Hormonprøver (TSH, T4) → skjoldbruskskanning (ultralyd/scintigrafi).
• Behandling: Oral tyroksin (levothyroxin) livslang, dosejustert ved jevne kontroller.
• Ideelt start innen 2–3 uker alder.

Terminologi

Begrepet "kreten" er avviklet i medisin pga. negativ konnotasjon (brukes som fornærmelse). Bruk "medfødt hypotyreose" eller "kretinisme" kun som medisinsk diagnose.