Hemofili: Arvelig blodingslidelse – diagnostikk, behandling og historie

Hemofili er en arvelig (X-kjedet resessiv) blodingslidelse preget av mangel på koagulasjonsfaktorer, som fører til langvarig blødning etter skade, spontan leddblødning (hemartros) og muskelblødning. To hovedtyper:

• Hemofili A (80–85 %): Mangel på faktor VIII (FVIII).
• Hemofili B (15–20 %): Mangel på faktor IX (FIX) – «Christmas disease».

Arv og epidemiologi

• Gener ligger på X-kromosom → rammer nesten utelukkende menn (XY). Kvinner (XX) er bærere (50 % sjans for å arve defekt gen).
• Bærerkvinner kan ha redusert faktornivå (symptomatiske bærere) og blødningstendens.
• Incidens: ~1 per 5 000 fødte menn (A), ~1 per 25 000 (B).
• Ny mutasjon (de novo) i ~30 % av tilfeller – ingen familiehistorie.

Alvorlighetsgrader (basert på faktoraktivitet i blodet)

Alvorlighetsgrad	Faktoraktivitet	Klinisk bilde
Mild	5–40 % (ofte >5 IU/dL)	Blødning kun ved stor traume/kirurgi. Ofte diagnostiseres sent.
Moderat	1–5 %	Spontan blødning ved mindre skade, jevnlige leddblødninger.
Alvorlig	<1 %	Frekvente spontane blødninger (ledd, muskler, livstruende), tidlig debut.

Komplikasjoner

• Hemartros: Gjentatte leddblødninger → hemofilisk artrose (smerte, stivhet, funksjonstap). Mest rammet: kne, ankel, albue.
• Muskelblødning / hematom: Iliopsoas (farlig pga. femoralis-nerv), fremre lår.
• Intrakraniell blødning: Livstruende, kan skje spontant eller ved mindre traume.
• Inhibitorer (antistoffer mot faktor VIII/IX): Opptrer hos 20–30 % (Hem A) / 3–5 % (Hem B) → gjør standard erstatningsterapeutikk ineffektiv. Krever bypassing-agenter (rFVIIa, FEIBA) eller immunmodulering (emisisimab).

Moderne behandling

• Faktorerstatningsterapi (profilaktisk): Regelmessig IV-infusjon av rekombinante faktorer (standard halvverdi) eller forlengte halvverdi (EHL) produkter – forebygger blødninger, bevarer ledd. Startes tidlig (1–2 år).
• Emisisimab (Hemlibra®): Bispesifikk antikropp som mimiker FVIII-funksjon. Subkutan, ukentlig. Revolusjonert profilaksi for Hem A (med og uten inhibittorer).
• Geneterapi: AAV-vektor med FVIII/FIX-gen. Godkjent (Roctavian®, Hemgenix®) – engangsdose, varig endogen produksjon. fortsatt høykostnad / langsiktig data samles inn.
• Akutt blødning: Rask faktorinfusjon (mål nivå >50–100 % avhengig av blødningstype), RICE (Rest, Ice, Compression, Elevation), fysioterapi.

Historisk note: «Den kongelige sykdom»

Tsarevitj Alexei (sønn av Nikolai II av Russland) led alvorlig hemofili A. Rasputins innflytelse over keiserfamilien pga. «helbredelse» bidro til revolusjon og Romanovs fall. I dag lever menn med hemofili normale liv med riktig behandling.