Downs syndrom: Årsaker, tegn, livskvalitet og moderne utfordringer

Downs syndrom = ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Forekommer i alle raser. Risiko øker med mors alder (>35 år), nyere også fars alder. ~1 per 800–1000 fødsler.

Kjennetegn

• Ansikt: flatt nese, oppover skrående øyelokk, liten munn.
• Kortvokst, lav muskeltonus.
• Utviklingsforsinkelse (mild–alvorlig).

Vanlige medfølgende tilstander

• Medfødt hjertefeil (VSD oftest).
• Refluks, skjoldbrusksykdom, søvnapné.
• Kronisk ørebetennelse.

Utviksling & livskvalitet

• Ingen kur, men tidlig stimulering/terapi/utdanning gir stor effekt.
• Mange fullfører videregående, jobber, bor selvstendig (gruppehjem).
• Kjennetegn: varme, åpne personligheter – men kan være sårbare for utnyttelse.

Prenatal diagnostikk

Fostervannsprøve (amniocentese) gir karyotype. Gir foreldre valg: abort ELLER tidlig forberedelse (stimulering, team, ressurser). De fleste velger å beholde barnet.

Institusjonalisering er fortid – inkludering er standard i dag.