Positiv PKU-test hos nyfødt: Hva betyr det og hva skjer nå?

En positiv PKU-test (fenylketonuri) viser forhøyet fenylalanin i blodet (>4 mg/dL). Tidlig oppdagelse og diettbehandling forhindrer hjerneskade og intellektuell funksjonshemming.

Hva er PKU?

PKU er en arvelig stoffskiftesykdom der enzymet fenylalaninhydroxylase mangler. Fenylalanin (en aminosyre i proteiner) akkumuleres til skadelige nivåer. Uten behandling: utviklingsforsinkelse, mikrocefali, epilepsi, eksem, lys hud/hår, muggen lukt fra urin/svett.

Testresultater og tolkning

• Normal: Fenylalanin < 2 mg/dL.
• Positivt (mistenkt PKU): > 4 mg/dL. Krever bekreftelsesprøver.
• Falsk positiv: Vanlig ved prematuritet (leverenzymer ikke modne).
• Falsk negativ: Kan oppstå ved matediffikulter/opkast (lavt inntak).

Medisiner (aspirin, antibiotika) kan påvirke urin-PKU-test. Blodprøve (hælpinne) er standard.

Når tas prøven?

Ikke før 24 timer etter fødsel (mors fenylalanin må clearance). Repetisjon ved 7–14 dagers alder. Ammende mødre: informer lege om alle medisiner/kosttilskudd.

Hvorfor screenes alle nyfødte?

• PKU var første sykdom i nyfødtsscreeningsprogrammer (USA).
• Tidlig diett (lavt fenylalanin fra første ukene) gir normalt liv.
• Alle barn med uspesifisert utviklingsforsinkelse bør testes.
• Adopterte barn fra utlandet bør screenes første leveår.

Hvordan utføres testen?

Hælpinneprøve (kapillærblod på filterpapir) eller urinprøve. Helsepersonell håndterer provetaking.

Risiko ved prøvetaking

Minimale: kortvarig smerte/stikk, liten risiko for blåmerke, blødning, infeksjon. Ingen alvorlige farer.

Behandling og livslang oppfølging

Streng lav-protein/lav-fenylalanin diett fra barndom og resten av livet. Spesialiserte medisinske kostmidler. Regelmessige blodkontroller for å justere inntak. Med god behandling: normal intelligens, normal livsløp.