Seglcellesykdom hos barn: Hva familier må vite og gjøre

Hvis barnet ditt har fått diagnosen seglcellesykdom, har dere sannsynligvis mange spørsmål. I USA diagnostiseres de fleste tilfeller i dag via nyfødt-screening, noe som gir en kritisk tidlig start.

Grunnleggende om sykdommen

Hemoglobin i røde blodlegemer bærer oksygen. Ved seglcellesykdom endrer hemoglobin form fra rund til en C-form («segl»). Cellene blir stive, klistrete og kan blokkere små blodårer. De knuser også lettere, noe som fører til anemi.

Rundt 100 000 mennesker i USA lever med sykdommen. Den rammer ca. 1 av 365 svarte/afroamerikanske fødsler og 1 av 16 300 latinamerikanske fødsler.

Arvelighetsmønster

Alle har to gener for hemoglobin (en fra hver forelder). Seglcellesykdom krever to sykegener (én fra hver forelder). Én syk gene gir «seglcelleegenskap» – man er bærer, men generelt frisk. Egenskapen er vanlig (1 av 13 svarte barn) og gir beskyttelse mot alvorlig malaria, noe som forklarer utbredelsen i ekvatornære områder. Andre hemoglobinvarianter (thalassemi, hemoglobin C) kan kombinere seg med seglgenet og gi varierende alvorlighetsgrad.

I dag finnes ingen kur unntatt benmarg-/stamcelletransplantasjon.

Hvilke helseproblemer kan oppstå?

Når seglceller blokkerer blodstrømmen, oppstår smerte og organskade. Kombinert med anemi øker risikoen for: infeksjoner (f.eks. lungebetennelse), synsproblemer, blodpropper, pustenød og milteforstoring.

Slik hjelper du barnet ditt til et sunnere liv

• Hold god væskebalanse – dehydrering utløser segling.
• Unngå ekstreme temperaturer, spesielt kulde.
• Unngå stor høyde (lavt oksygen).
• Vær forsiktig med veldig intens trening.
• Vask hender jevnlig og unngå smittede.
• Følg anbefalt vaksinasjonsprogram.
• Lær alle advarselstegn (blokkerte årer, anemi, forstoret milt, infeksjon, blodpropper, lungproblemer) og hvordan du reagerer raskest mulig. Be legeteamet om å skreddersy advarslene til barnets alder.

CDCs og American Society of Hematologys verktøykasse er en utmerket ressurs. Tett oppfølging hos barnelege og spesialist – uavhengig av symptomer – er nøkkelen til tidlig oppdagelse og behandling av komplikasjoner. Medisiner som hydroksyurea kan forebygge problemer. Med god medisinsk støtte kan barn med seglcellesykdom leve et så sunt liv som mulig.

Følg meg på Twitter: @drClaire