Peroksisomale lidelser: Årsaker, symptomer og behandling

Peroksisomale lidelser er arvelige genetiske sykdommer forårsaket fravær av peroksisom-enzymer i cellene. Arvelig – men ikke alle barn rammes, kan hoppe generasjoner.

12 hovedsymptomer

• Anfall/kramp
• Ekstrem muskeltonus (høy *og* lav – to motsetninger)
• Misdannet kraniofasialt utseende
• Nevrologisk dysfunksjon
• Forstørret lever
• Kholestase (redusert/ingen galleavskjeldning)
• Utvidde lemmer
• Nyreryster
• Ekstremt høye bilirubinverdier
• Hjernemisdannelse (abnorm nevronal vandring)

Behandling

Basert på biokjemisk profil. En enkelt nøkkelenzym mangler. Kostholdsendring kan hjelpe: unngå rødt kjøtt (biff, lam), bearbeidet ost, mykost, smør, visse fisk. Reduserer uregelmessige blod-/vevstoffer. Hvis pasient følger spesialistens råd: relativt normalt liv mulig, symptomer kan reverseres.

Eksperimentelle behandlinger

Mange finnes – men leger anbefaler bare de med dokumentert løfte. Hold legen oppdatert, les ny forskning.

Råd til foreldre

Instinkt forteller ofte at noe er feil ved spedbarn. I tvil? Gå til lege. Ved familielast med genetiske lidelser: genetisk rådgivning *før* forplantning. I dag finnes behandling til nesten alle helseproblemer – men ikke alt virker 100 %. Tidlig oppmerksomhet redder liv.