Tetralogi av Fallot (TOF): De 4 hjertedefektene, symptomer, årsaker og behandling

Tetralogi av Fallot (TOF) er den mest vanlige cyanotiske medfødte hjertefeilen (ca. 1 av 2 500 levendefødte). Navnet kommer fra de fire (tetra) anatomiske avvik som alltid forekommer sammen. Tidlig kirurgi gir i dag utmerket overlevelse og livskvalitet.

De 4 defektene (Tetraden)

1. Ventrikkelseptumdefekt (VSD) – Stort hull mellom kammene.
   • Normalvis skiller interventrikulært septum venstre og høyre ventrikkel. Ved TOF er defekten stor, ofte under aortaen (malalignment type).
   • Blod blander seg: oksygenfattig blod fra høyre → venstre side (høyre-venstre shunt).
2. Lungestenose (PS) – Innsnevring av utløpet til lungene.
   • Kan være på klappenivå (valvulær), under klappen (subvalvulær), over klappen (supravalvulær), eller i lungestammen / grenene.
   • Obstruksjonen øker trykket i høyre ventrikkel → driver shuntet gjennom VSD-en.
   • Alvorlighetsgraden av stenosen bestemmer cyanosegraden.
3. Overridende aorta (Overriding Aorta) – Aortaen «sitter feil».
   • Normalvis stiger aorta utelukkende fra venstre ventrikkel. Ved TOF straddler den VSD-en – får blod fra begge ventrikler.
   • Typisk >50 % av aorta over høyre ventrikkel.
   • Dette betyr at systemisk blod får lavere oksygenmättnad.
4. Høyre ventrikkel hypertrofi (RVH) – Tykk vegg.
   • Sekundær til kronisk trykkoverbelastning fra lungestenosen.
   • Myocytetykkelse, fibrose over tid. Kan føre til diastolisk dysfunksjon og arytmier senere i livet.

Merk: Alle fire er nødvendige for diagnosen. Isolert VSD + PS = ikke TOF.

Symptomer – når og hvordan de vises seg

Hypercyanotisk anfall («Tet spell») – AKUTT HÅNDTERING

1. Rolig stemme, sett barnet i knesittende stilling (hunker) – øker SVR, reduserer shunt.
2. Oksygen (høy konsentrasjon).
3. Morfin 0,1 mg/kg IV/IM – sedasjon, reduserer hyperpnoe, øker SVR.
4. Fluid bolus (10–20 ml/kg) – øker forlast.
5. Beta-blokker (Propranolol 0,1 mg/kg IV/PO) – reduserer infundibulær spasm / dynamisk obstruksjon.
6. Fenylefrin / Noradrenalin – vasokonstriktor for å øke SVR ytterligere.
7. Korrektiv kirurgi så snart som mulig etter stabilisering.

Årsak og risikofaktorer

• Multifaktoriell: Genetisk sårbarhet + miljøfaktorer i fosterlivet.
• Genetiske syndromer: Downs syndrom (AV-kanal vanligere, men TOF forekommer), DiGeorge (22q11-delejsjon), Alagille, CHARGE, VACTERL.
• Moderkake: Diabetes, alkohol, rubella-infeksjon, visse medisiner (retinoider, litium, antiepileptika), avansert morsalder (>40 år), dårlig ernæring (folatmangel).
• Hereditt: Økt risiko hvis forelder/søsken har TOF (recurrence ~3 %).

Diagnostikk

1. Klinisk: Cyanose, systolisk ejeksjonsblåsemurmur (PS) over lungavenstre, enkelt Andet hjerte tone.
2. Pulsoksymetri: Lav SpO2 (ofte 70–85 %) som ikke normaliserer med O2 (pga. intrakardialt shunt).
3. EKG: RVH (høy R i V1, dyp S i V6, RAD).
4. Røntgen thorax: «Boot-shaped» hjerte (løftet apex, konkavt lungesegment pga. liten lungestamme).
5. Ekokardiografi (Gullstandard): Viser alle 4 defekter, alvorlighetsgrad PS, koronær anatomii (viktig for kirurgi), eventuelle tillegssvikt (ASD, PDA, MAPCAs).
6. Kardio-MR / CT-angiografi: Ved komplekst anatomi / planlegging reoperasjon.
7. Kardiak kateterisering: Sjelden nødvendig pre-op, men for MAPCAs, kollateraler, hemodynamikk.

Behandling – kirurgisk korreksjon

Total korreksjon (primær reparasjon) – Standard i dag

• Tidspunkt: 3–6 måneder (tidligere ved symptomatiske / alvorlig PS). Neonat korreksjon mulig i sentre.
• Prosedyre (åpen hjertkirurgi, HLM):
  1. Lukke VSD med lapp (Gore-Tex / perikard / autolog perikard) – unngå hjerteblokk (AV-node nær VSD rand).
  2. Lungevalvuloplastikk / infundibulær reseksjon / transannulær patch / homograft / konduitt (avhenger av anatomi). Mål: kompetent klaff + adekvat lungestrømning.
  3. Vurdering av PDA / MAPCAs (ligatur / unifokalisering).

Resultat: >95 % overlevelse 30 dager. Langtidsoverlevelse >90 % ved 20–30 år.

Palliativ operasjon (Blalock-Taussig shunt / BT-shunt) – Historisk / valgt utvalg

• Systemisk-pulmonær shunt (subklavia → lungestamme) for å øke lungestrømning ventetid til total korreksjon.
• Brukes ved: Spedbarn med alvorlig PS / hypoplastisk lungestamme / instabil til total korreksjon / lav vekt / prematuritet.
• Total korreksjon utføres senere (6–12 mnd).

Langtidoppfølging – livslang nødvendig

• Lungeklappinsuffisients (regurgitasjon): Mest vanlig sekvel. Tolereres lenge, men kan gi RV-dilatasjon, arytmier, hjerte svikt. Ventrikkel-funksjon overvåkes med EKG/US/MR. Pulmonarklapp-internett (PPVI / Melody / Harmony) uten åpen kirurgi – standard ved indikasjon.
• Rest-VSD / aortaregurgitasjon / aortadilatasjon: Overvåkes.
• Arytmier: VT/VF risiko (RV-fibrose, operationssår). ICD-indikasjon ved synkope / sustinert VT / EF <35 % + risikofaktorer.
• Endokarditt profylakse: Tidligere operert TOF = høy risiko gruppe (ESC/AHA).
• Graviditet: Lav risiko ved reparert TOF uten signifikant sekvel. RV-dysfunksjon / pulmonær hypertensjon = høy risiko. Før-graviditets-vurdering obligatorisk.
• Trengselsbegrensning: Ofte anbefalt unngå konkurransesport / isometrisk tung løfting. Individuell vurdering.

Oppsummering

Tetralogi av Fallot er en kompleks, men velforstått hjertefeil. De fire defektene (VSD, PS, Overridende aorta, RVH) skaper en sirkel av høyre sides overbelastning og systemisk desaturering. Moderne kirurgi (total korreksjon i spedybaralder) gir normal levealder og god funksjon for de fleste. Livslang oppfølging ved kongenitalt hjertefeil-senter er avgjørende for å fange sekváler tidlig (pulmonær insuffisients, arytmier, aortapathologi) og sikre best mulig livskvalitet.