Downs syndrom: Årsak, forekomst og utsikter

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en kromosomavvik som påvirker mental kapasitet og fysisk utvikling. Det forekommer ca. 1 av 800 nyfødte, hyppigere hos eldre mødre. Sykdommen kan ikke forebygges, men oppdages før fødsel via genetiske tester. Ca. 90–93 % av svangerskaper med Downs-avvik avbrytes ved diagnostisering.

Forbedrede utsikter

Levealderen har steget fra 25 år (1980) til 49 år i dag. Med riktig medisinsk oppfølging, familiestøtte og opplæring kan mange mestre en selvstendig hverdag. Menn er som regel infertile, kvinner delvis fruktbare.

Årsak: Ekstra kromosom 21

Normalt 46 kromosomer (23 fra hver forelder). Ved Downs syndrom: 47 kromosomer – en ekstra kopi av kromosom 21 (trisomi 21). Effekten varierer mellom individer. Det er en tilfeldig hendelse, men risikoen øker med mors alder:

• 25 år: 1 av 1 250
• 30 år: 1 av 1 000
• 35 år: 1 av 400
• 40 år: 1 av 100
• 45 år: 1 av 30

Translokasjonstype (2–3 % av tilfeller)

En forelder kan være bærer av balansert translokasjon uten egne symptomer, men med økt risiko for barn med Downs syndrom (1:5 for mor, 1:50 for far). Genetisk rådgiving anbefales.