Testikkelfeminisering (androgeninsensitivitet): Årsaker, utfall og behandling

Testikkelfeminisering (offisielt: androgeninsensitivitetssyndrom, AIS) = sjelden genetisk tilstand. Pasienter er genetisk menn (XY), men har defekt androgenreseptor → kroppen «ser» ikke testosteronet → utvikler seg fenotypisk kvinne.

Mekanisme

«Vann overalt, men ikke en dråpe å drikke»: testosteron sirkulerer, men reseptorer virker ikke. Standardutvikling = kvinne: bryster, kvinnelig fettfordeling, blind vaginal pose, klitoris. Y-kromosom → testikler (internt), ingen eggstokker/livmor. Termen «pseudohermafroditt» brukes av noen (mannlige gonader + kvinnelig fenotype).

Kliniske former

• Fullstendig AIS (CAIS): Normalt kvinnelig utseende. Oppdages ofte ved utebliven menstruasjon (primær amenoré).
• Partiell AIS (PAIS): Delvis reseptorfunksjon → tvetydige/uregelmessige ytre kjønnsorganer.

Behandling og etikk

PAIS: Noen leger foreslår testosteron for å virke maskuliniserende. CAIS: Pasienter lever som kvinner. Testikler fjernes (risiko for kreft). Valgfri kirurgi for å forlenge/utvide skjeden for samleie. Psykososial støtte avgjørende.

Historisk: tidlig kjønnstilordning/kirurgi → identitetsproblemer. Nå: respekt for pasientens selvbestemmelse.