Fostervannsprøve (amniocentese): hvordan den gjøres, risikoer og hva den avslører

Amniocentese er en invasiv prenatal diagnostisk test der ca. 20 ml fostervann utstikkes transabdomint under ultralydkontroll. Væsken inneholder fetale celler som analyseres for kromosomavvik (f.eks. Downs syndrom), genermutasjoner og infeksjoner.

Gjennomføring

Utført i uke 15–20 (tidlig amniocentese uke 11–13). Lokalbedøvelse, så nål inn i amnionkaviteten under ultralyd for å unngå foster. Proven sendes til kultivering (10–14 dager) eller rask PCR/FISH (dager). Resultat gir karyotype, mikroarray, eller spesifikke genanalyser.

Risikoer

Spontanabort: ca. 0,1–0,3 % (1 av 300–1000) i erfarne hender. Andre risikoer: blødning, infeksjon, fosterskade (sjelden), lekkasje av fostervann. Fordel: mulighet for tidlig behandling eller informert valg.

Fremtidig potensiale

Fostervann er rik på stamceller (mesenkymale, hematopoetiske). Forskning viser at de kan differensieres til bein, muskler, fett mv. Kan i fremtiden erstatte embryonale stamceller og omgå etiske debatter.