Spinocerebellær ataksi: Arvelig lillehjerneatrofi med varierende alvorlighet

Spinocerebellær ataksi (SCA): arvelig sykdom med atrofi av lillehjernen (cerebellum). Over 30 typer, nye oppdages via genetisk testing. Alvorlighetsgrad varierer: fra mild (nesten normalt liv) til alvorlig (tidlig død).

Hovedsymptom: ataksi (ukoordinert gang). Også spastisitet (ryggmargsatrofi), tale-/synsproblemer, håndkoordinasjonsvansker. Debut ofte voksen alder. Symptomer minner om MS; genetisk testing + MR-hjerne (lillehjerneatrofi) bekrefter.

Årsak: utvidet gjentakelsessekvens i gen (flere kromosomer). Arv: direkte fra forelder eller «anticipation» (forelder har premutasjon, ekspanderer hos barn).

Behandling: tidlig fysioterapi og nevrologisk oppfølging for å beholde uavhengighet så lenge mulig. Rullestol og personlig assistanse i senere stadier. Genetisk rådgivning før graviditet anbefales.