Hva er spinocerebellar Ataxia?

spinocerebellar ataksi er en arvelig sykdom som forårsaker lillehjernen for å bli svekket, noe som fører til en rekke helseproblemer. Det er over 30 anerkjente typer spinocerebellar ataksi, og forskerne avdekke flere typer jevne mellomrom gjennom bruk av genetisk testing. Personer med spinocerebellar ataksi kan ha denne tilstanden i en rekke alvorlighetsgrader, alt fra milde former som tillater noen å leve et ganske normalt liv til alvorlige former som kan føre til tidlig død.

Det sentrale trekk ved spinocerebellar ataksier er at de får folk til å bli ataxic, noe som betyr at deres gangart er ukoordinert. Pasientene kan også oppleve spastisitet grunn atrofi av ryggraden, sammen med tale og synsproblemer og vanskeligheter med å koordinere hendene. Utbruddet av spinocerebellar ataksi kan skje ved ulike aldre, med mange mennesker utvikle symptomer i voksen alder.

Symptomer på denne tilstanden kan likne de av multippel sklerose og andre nevrologiske sykdommer. Av denne grunn, kan genetisk testing anbefales når pasienter stede med de klassiske symptomer, for å utelukke eller bekrefte spinocerebellar ataksi. Testing vil avdekke det kromosomale abnormitet som førte til utviklingen av tilstanden. MRI av hjernen kan også avsløre den klassiske sløse av lillehjernen forbundet med spinocerebellar ataksi.
Ad

Denne tilstanden er forårsaket av for mange gjentagelser av en sekvens i et gen, og det kan observeres på en rekke kromosomer . Folk kan arve tilstanden direkte fra en forelder, eller de kan være ofre for et fenomen som kalles forventning, der en av foreldrene har en genetisk sekvens som er litt for lang, men ikke lenge nok til å forårsake spinocerebellar ataksi, og genom utvides i barnet, forårsaker tilstanden å dukke opp.

Pasienter med spinocerebellar ataksi som regel ende opp i rullestol som de gradvis mister kontrollen over kroppen sin, og de kan kreve personlig assistanse i de senere stadier. Ved å identifisere tilstanden tidlig og får pasienten til fysioterapi og utmerket nevrologisk behandling, kan en lege øke pasientens sjanser for gjenværende uavhengige.

Foreldre kan melde deg på genetisk testing og rådgivning før å bli gravid for å avgjøre hvorvidt deres barn vil stå i fare for å utvikle spinocerebellar ataksi og andre arvelige sykdommer. Det er viktig å koble noe testing med råd fra en dyktig genetisk veileder, for å sikre at foreldre fullt ut forstår hva resultatene betyr og hvordan de skal brukes til situasjonen for foreldrene.