Spinocerebellær ataksi: Arvelig lillehjernesykdom med over 30 typer

Spinocerebellær ataksi (SCA) = arvelig sykdom hvor lillehjernen (cerebellum) atrofierer, med over 30 genetyper oppdaget via genetisk testing. Alvorlighetsgrad varierer: fra mild (nærmest normalt liv) til alvorlig (tidlig død).

Kjernesymptomer

• Ataxia: ukoordinert gang
• Spastisitet fra ryggmargsatrofi
• Tale- og synsvansker
• Håndkoordinasjonsproblemer
• Oppkomst ofte i voksenalder

Diagnostikk

Ligner multipel sklerose/andre nevrolidelser → genetisk testing anbefales ved klassiske symptomer. MRI viser klassisk lillehjernesvinn.

Arvegang og «antispasjon»

Forårsaket av for mange gentagelser i en gensekvens (på flere kromosomer). Kan arves direkte ELLER «antispasjon»: forelder har litt for lang sekvens (ikke syk), men den utvides hos barnet → sykdom dukker opp.

Behandling og rådgivning

Ingen kur. Fysioterapi + nevrologisk oppfølging tidlig → øker sjansen for uavhengighet. Rullestol og personlig assistanse i senere stadier. Foreldre kan få genetisk testing/rådgivning før graviditet – viktig med dyktig genetisk veileder for å forstå konsekvenser.