Slettingssyndromer: Genetiske forstyrrelser fra kromosomtap

Slettingssyndromer er en gruppe genetiske lidelser forårsaket av tap (deletion) av kromosomsegmenter. Eksempler: Cri du Chat (5p-), DiGeorge/22q11.2, 22q13-delejon (Phelan-McDermid). Opprinnelse: feil ved meios (egg/sædcelle), tidlig fosterutvikling, eller arvet fra forelder med balansert translokasjon. Alvorlighetsgrad avhenger av hvilke gener som misters og størrelsen på slettingen.

Klinisk bilde varierer fra tidlig spontanabort (store slettinger) til levendefødte med multifeks malformasjoner, intellektuell funksjonsnedsettelse, veksthæmning, spesifikke ansiktstegn, hjertefeil, immunsvikt. Noen slettinger er så sjeldne at de mangler navn. Diagnose: kromosomanalyse (karyotyping), microarray (array CGH/SNP), FISH. Genetisk rådgivning for foreldre er avgjørende for risikovurdering ved fremtidige graviditeter.