Kollagensykdommer: Autoimmune og genetiske lidelser som påvirker bindevevet

Kollagen er det mest frekvente proteinet i kroppen (~30 % av totalt protein), en seig, limaktig fibrillær protein som bygger bindevev: hud, sener, leddkapsler, knokler, blodkärl. «Kollagensykdom» er et samlebegrep for lidelser der kollagenet er påvirket – enten primært (autoimmun angrep på kollagen) eller sekundært (genetiske defekter, infeksjoner, skader, kreft, medisiner).

Historisk brukte man «kollagenvaskulære sykdommer» om systemiske autoimmunlidelser som revmatoid artritt, systemisk lupus erythematosus (SLE), sklerodermi, dermatomyositis. Denne terminologien er utdatert, men forekommer i eldre litteratur.

Autoimmun kollagensykdom: Immunsystemet angripper kollagen → betennelse, nedbryting, svakt bindevev → leddsmerter, muskelsvakhet, hudforandringer. Behandling: immunsuppressiva, kortikosteroider, biologika.

Genetiske bindevevssykdommer (f.eks. Ehlers-Danlos, Marfan, osteogenesis imperfecta): mutasjoner i kollagengener gir feilproduksjon (for lite, feil type, eller for mye kollagen). Gir hypermobilitet, hudforandringer, organproblemer, svake muskler. Diagnose: genetisk testing, biopsi, klinisk vurdering.

Ervervede skader: Infeksjoner kan trigge autoimmun reaksjon mot kollagen. Gjentatte skader, kreft, medisiner kan også skade kollagenstrukturer.

Diagnostikk: klinisk undersøkelse, blodprøver (ANA, RF, anti-CCP, inflammasjonsmarkører), røntgen/MR, og ofte biopsi av påvirket vev. Behandling er symptomatisk og sykdomsspesifikk; kur finnes ikke for de fleste, men god kontroll er mulig.