Aminosyruri: Arvelige metaboliske defekter med økt urinær utskillelse
Aminosyruri er en gruppe arvelige (hovedsakelig autosomalt resessivt) metaboliske sykdommer preget av **økt urinær utskillelse av aminosyrer** pga. defekt i ren tubulær reabsorpsjon (sekundær aminosyruri) eller defekt i aminosyrestoffskiftet (primær aminosyruri). Klinisk bilde varierer vesentlig etter hvilken aminosyre/påvirket vei.
**Primære aminosyruri (metaboliske blokker)**: Phenylketonuri (PKU, PAH-defekt) – fenylalanin-akkumulering → mental retardasjon, epilepsi, eksem, hypopigmentering. **Nyfødtsscreening (Guthrie-test)** muliggjør tidlig lav-Phe-diett → normal utvikling. Homocystinuri (CBS-defekt) – homocystein/metionin opphopning → ectopia lentis, tromboemboli, osteoporose, mental retardasjon. Behandling: lavt metionin, B6/B12/folat. Alkaptonuri (HGD-defekt) – homogentisinsyre → mørk urin, okronose (mørkt brusk), tidlig artrose. Behandling: nitisinon + lav-Phe/Tyr-diett.
**Sekundære aminosyruri (transportdefekter)**: Cystinuri (SLC3A1/SLC7A9) – dibasiske aminosyrer (cystin, ornitin, lysin, arginin) → cystinsteiner (dårlig løselighet) → njurestein, urosepsis, njuresvikt. Behandling: høy væskeinntak, alkaliseringsmidler (kaliumcitrat), tiopronin/penicillamin. Dibasisk aminosyruri (SLC7A9) – arginin, lysin, ornitin → hyperammonemi, hepatomegali, osteoporose, lungesvikt. Behandling: citrullin-substitusjon, proteinbegrensning. Hartnups sykdom (SLC6A19) – neutrale aminosyrer → pellagra-lignende utslett, cerebellær ataksi, psykiatriske symptomer. Behandling: nikotinamid, høyt protein.
Diagnostikk: kvantitativ aminosyreanalyse i urin (kolonnekromatografi/MS), plasmaaminosyrer, genetisk testing. Nyfødtsscreening (tandem MS) fanger PKU, MSUD, tyrosinemi, homocystinuri, cystinuri mm. Tidlig diagnose = forebygging av organskade.
Oppløsning: livslang diett/medikamentøvervåking, genetisk rådgivning, multisenter teams (metabolsk team, nefrolog, nevrolog, diettist).
Moderne nyfødtsscreening har drastisk redusert alvorlighetsgraden av disse tilstandene i Norge.