Aminoaciduri: Økt amino-syreutskillelse i urin – primær og sekundær former

Aminoaciduri betyr patologisk økt utskillelse av aminosyrer i urin pga. defekt i renal reabsorpsjon eller metabolisme. To hovedkategorier:

Primær aminoaciduri (metabolsk defekt)

Fenylketonuri (PKU): Manglende fenylalaninhydroxylase → fenylalanin-oppbygging → mental retardasjon, mikrocefali, hypopigmentering, anfall, hyperaktivitet. *Nyfødtsscreening (PKU-prøve) muliggjør tidlig diett (lav fenylalanin) → normal utvikling.*
Homocystinuri: Cystationin beta-syntase defekt → homocystein/metionin oppbygging, cystein mangel → ectopia lentis (linseskifte), marfanoid habitus, osteoporose, tidlig vaskulær sykdom, mental retardasjon. Behandling: Lavt metionin, B6, B12, folat.
Alkaptonuri: Homogentisinsyre oksidase defekt → mørk urin (oksiderer i luft), okronose (mørk brusk/ledd), artritt 30–40-årene. Behandling: Lavt fenylalanin/tyrosin, nitisinon.

Cystinuri: Defekt cystin/dibasisk transportør (nyre/tarm) → cystinstein (dårlig løselig) → nyrestein, ureterstein, blærestein, nyresvikt. Behandling: Alkalin diurese (høy væske, kalsiumkaliumcitrat), tiopronin/penicillamin, ESWT/URS/PCNL/kirurgi ved store steiner.
Dibasisk aminoaciduri (lysinurin proteins intoleranse): Arginin, lysin, ornitin tap → hyperammonemi, hepatomegali, nyresvikt, osteoporose, lungendringer. Behandling: Lavt protein, citrullin-tilskudd.
Hartnup-sykdom: Neutral aminosyre transportdefekt → pellagra-lignende utslett, cerebellær ataksi, delirium. Behandling: Høyt protein, nikotinamid.

Mest autosomal resessiv. Heterozygote bærere vanligvis asymptomatiske.

Urin: Kromatografi (jonutveksling/HPLC) for aminosyreprofil. Blod: Aminosyrer, ammoniak, leverparametre. Generisk testing ved mistanke.

Tidlig diagnose (nyfødtsscreening fanger PKU, cystinuri mv.) = livreddende for utvikling og organer.