Kjegledystrofi: Arvelig øyelidelse med fargetapsyn

Kjegledystrofi er en gruppe arvelige degenerasjoner av kjeglene (fargeseende) i retina. Forekommer fra fødslen (stationær) eller debuterer i tenårene/voksentalder (progressiv). Symtom: nedsatt fargeskilleevne, lysfølsomhet (fotofobi), redusert synsskarphet, nattblindhet. Øyet ser normalt ut tidlig.

Diagnose: øyelegeundersøkelse (fundus, OCT, ERG, fargetest, genetisk testing). Behandling: ingen kur. Hjelpemidler: filtrerende linser (røykte/tintede), forstørrelsesglass, store skrift, lysjustering, lavsynstrening. Gentesting for familier. Regelmessige kontroller for å følge progresjon og trafikksevne.