Genetisk prenatal testing: Amniocentese, CVS og hva det kan avdekke

Genetisk prenatal testing undersøker fosterets DNA for kromosomavvik og arvelige sykdommer. To hovedmetoder finnes:

Amniocentese (fostervannsprøve)

• Tidspunkt: Uke 15–20 (typisk 16–18).
• Metode: Nål gjennom mors bukk og livmor under ultralydkontroll. Tar ut 15–20 ml fostervann med fosterceller.
• Risiko: ~0,1–0,3 % risiko for spontanabort.
• Opptrekker: Kromosomavvik (Downs, Edwards, Patau), nevrorørsdefekter (AFP), visse generdefekter.

Korionvillussampling (CVS)

• Tidspunkt: Uke 10–13 (tidligere enn amniocentese).
• Metode: Nål gjennom bukken eller kateter gjennom livmorhalsen for å ta plavvev (korionvillus).
• Risiko: Lige høyere abortusrisiko (~0,5–1 %), mulig lemskade ved veldig tidlig utførelse.
• Fordel: Tidligere svar – viktig ved eventuell graviditetsavbrudd.

Hvem tilbyres testing?

• Mødre ≥ 35 år (økt kromosomrisiko).
• Foreldre med arvelig sykdom i familien / tidligere barn med sykdom.
• Uvanlige funn ved ultralyd (nacketykkelse, hjertedefekt, verkalkninger).
• Positiv screeningstest (NIPT, KUB, trippeltest).

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

Blodprøve fra mor (uke 10+) som analyserer fosters DNA i mors blod. Svært sensitivt/spesifikt for trisomi 21, 18, 13. Ingen abortusrisiko. Screeningstest – ikke diagnostisk. Positivt NIPT må bekreftes med amniocentese/CVS.

Genetisk rådgiving – obligatorisk

Før testing: grundig rådgiving om hva testen kan/ikke kan vise, risikoer, alternativer, konsekvenser av resultat. Valget tilhører moren/foreldrene. Negativt svar garanterer ikke frisk barn (alle sykdommer dekkes ikke).