Optisk atrofi: Årsaker, symptom og behandlingsmuligheter

Optisk atrofi er en forbigående degenerasjon av opticusnerven (den andre kraniale nerve) som fører til irreversibelt synstap i varierende grad. Fordi opticusnerven embriologisk er en del av sentralnervesystemet (utvekst av diencephalon), mangler den evne til regenerasjon etter skade. To hovedkategorier skilles: ervet (medfødt) og erworben (opprunnet).

Symptomer

• Progressivt synstap (sentralt, periferelt eller diffus)
• Redusert kontrastsyn og fargeseelse
• Relativt aferent pupillær defekt (RAPD) ved asymmetrisk påvirkning
• Ofte smertefritt (unntatt ved nevritis/optikusneuritt)
• Fundus: blekt opticuspapill (atrofisk skive), forstinnede nettårer

Erworben (opprunnet) optisk atrofi

Sekundær til annen patologi som påvirker nerven:

• Vaskulær: Anterior iskemisk optikusneuropati (AION), giantcelleartarit, carotisstenose.
• Kompressiv: Hypofyseadenom, kraniofaryngeom, meningiom, aneurisme.
• Inflammatorisk/infeksjøs: Optikusneuritt (multippel sklerose, NMOSD, MOGAD), syfilis, tuberkulose, kryptokokkose.
• Toksisk/næringsrelatert: Metanol, etambutol, amiodaron, B12-mangel, folatmangel.
• Traumatisk: Kraniofacialt traume, indirekk skade.
• Metabolsk: Diabetes mellitus (diabetisk papillopati), glaukom (kronisk økt IOP).

Ervet (medfødt) optisk atrofi

• Dominant optisk atrofi (DOA/Kjer-syndrom): Autosomalt dominant, OPA1-genmutasjon. Debut barndom/ungdom, langsomt progressivt, bilateral symmetrisk. Ofte kombinert med hørtap, ataksi, myopati (syndromisk form).
• Leber hereditær optisk neuropati (LHON): Mitokondriell arv (mors linje). Mutasjoner i MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6. Debut 15–35 år, overveiende menn (penetrans ~50% hos menn, ~10% hos kvinner). Akutt/subakutt bilateral synstap.

Behandling og fremtidige perspektiver

Nåværende: Behandle underliggende årsak (dekompressjon, immunmodulering, B12-substitusjon, IOP-senkning). Ingen kurativ behandling på atrofien selv.

Forskning: Stamcelleterapi (MSCs, iPSC-deriverte retinalgangceler), geneterapi (LHON: allotrop ekspresjon av ND4 via AAV – Lenadogene nolparvovec godkjent i EU 2023), neuroproteksjon (idebenon, brimonidin). Tidlig diagnostikk (OCT RNFL, VEP, genetikk) er kritisk for å inkludere pasienter i studier og starte neuroprotektiv behandling før utbredt nervetap.