Koroideremi: Arvelig nettinnesyke som gir blindhet

Koroideremi er en sjelden, X-koblet resessiv arvelig nettinnesyke som primært rammer menn. Den fører til progresjonært tap av syn – fra nattblindhet i barndom til tunnel-syn og til slutt total blindhet i voksenalder.

Symptomer og forløp

• Tidlig (barndom): Nattblindhet (dårlig syn i dusket/mørke).
• Progressjon: Tap av periferet syn → tunnelsyn.
• Senere (voksen): Sentralt syn kan også gå tapt → total blindhet.

Arvelighet

• Mutasjon i CHM-genet (REP-1 protein) på X-kromosom.
• Menn (XY): en mutasjon → sykdom.
• Kvinner (XX): bærere (ofte asymptomatiske eller milde tegn), 50 % sannsynlighet for å overføre til sønner.
• Sporadiske mutasjoner forekommer.

Behandling og hjelpemidler

• Ingen kurativ behandling ennå. Geneterapi er under forskning (lovende resultater i tidlige studier).
• Optiske hjelpemidler (briller, forstørrelsesglas, elektroniske lesehjelpemidler).
• Orientering og mobilitetstrening (hvit stav, GPS-app).
• Psykososial støtte, rådgiving for pasient og familie.
• Arbeidsmarkedstilpasning, økonomiske rettigheter (BPA, AAP).

Tidlig diagnose (genetisk test) gir tid til tilpasning og inkludering i forskningsstudier.