Ucombable Hair Syndrome (UHS): «Spun glass hair» – sjelden genetisk hårforstyrrelse

UHS (Pili trianguli et canaliculi) er en meget sjelden, autosomal resessiv (noen dominante) genetisk lidelse der håret vokser i uregelmessig, trekantet tverrsnitt med en langsgående kanal. Håret blir krølete, sprøtt, blont/halmfarget, bryter lett, og kan ikke kjemisk glattes eller ligge flatt. Ofte debut i barndommen, kan forbedres med alderen.

Diagnostikk

• Klinisk: ≥50 % av håret påvirket, typisk utseende (spun glass).
• Mikroskopi: Trekantet skaft med central kanal.
• Genetisk: Mutasjoner i PADI3, TGM3, TCHH (hårkeratinisering).

Behandling og forløp

• Ingen kur. Mange «vokser ut av det» i puberteten/unge voksen alder – hår blir tykkere, mørkere, mer håndterlig.
• Biotin (høye doser) anekdotisk rapportert å hjelpe noen.
• Milde hårprodukter, unngå varme/kemiske behandlinger.
• Psykososial støtte – barn kan bli mobbet/påtrengt pga. utseende.

Differensialdiagnose

Monilethrix, trichorrhexis nodosa, løse anagen-syndrom, ernæringsmangel. Genetisk test sikrer diagnose.