Hjem >> Sykdommer og betingelser >> Hva er trimetylaminuri?

Hva er trimetylaminuri?

trimetylaminuri er en sjelden recessiv genetisk tilstand som fører folk til å ha en fishy kroppslukt. Denne tilstanden er ikke skadelig for fysisk helse, selv om noen mennesker med trimetylaminuri erfaring emosjonelle plager og sosiale vanskeligheter som følge av lukten, som noen ganger kan være ganske sterk. Det er ikke mulig å kurere denne tilstanden, men det kan håndteres, og det finnes en rekke måter som folk kan redusere fishy lukt hvis det blir et problem.

For å ha trimetylaminuri, må noen arve begge kopier av det defekte genet. Tilstanden er faktisk en stoffskifteforstyrrelse, som skyldes mangel på enzymet som bryter ned trimetylamin. Fordi kroppen ikke kan bryte det ned, er trimetylamin uttrykt i kroppsvæsker som svette, urin og slim, og denne forbindelsen er ansvarlig for fishy lukt. Noen mennesker som bærer én kopi av genet kan oppleve kroppsluktproblemer, men som regel begge eksemplarene er nødvendig for symptomer skal vises.
Ad

Denne tilstanden synes å være mer vanlig hos kvinner, selv om det ikke er kjønnsbundet. Forskere har teoretisert at kvinnelige hormoner kan gjøre trimetylaminuri verre eller mer merkbar, og at menn som har tilstanden kan ikke alltid være klar over det fordi symptomene er lavt nivå. En lege kan diagnostisere trimetylaminuri ved å teste urinen for trimetylamin, utføre genetiske tester for å se etter rogue genet er ansvarlig, eller å utsette pasienten til en utfordring test der en stor dose av trimetylamin er gitt og fulgt gjennom kroppen.
< p> Kontrollere kosthold er den mest effektive måten å kutte ned på fishy lukt, ved å redusere matvarer som inneholder forløpere til trimetylamin. Mat rik på svovel, nitrogen, og kolin som egg, fisk og bønner bør unngås eller spises med måte. Noen pasienter har også lykkes med aktivt kull tabletter, som ser ut til å redusere vond lukt i mange pasienter. En lege eller ernæringsfysiolog kan hjelpe en pasient med å finne mat som er trygg å spise mens balansere ernæringsmessige behov.

Folk med trimetylaminuri kan oppleve psykiske vanskeligheter som følge av deres kroppslukt, og noen leger anbefaler å gå til rådgivning i tillegg å forfølge tiltak for å kontrollere sykdommen. Pasienter kan finne det fordelaktig å delta terapi, slik at de kan snakke om sine erfaringer og utvikle mestringsteknikker for sosiale situasjoner. Små barn spesielt kan ha nytte av terapi, som sine klassekamerater kan erte dem for deres kroppslukt.