Trimetylaminuri (fiskelukt-syndrom) – årsak, diagnose og kostholdsråd

Trimetylaminuri (TMAU) er en sjelden, arvelig (resessiv) stoffskifteforstyrrelse som gir fiskaktig kroppslukt. Ikke farlig fysisk, men kan gi sosiale/emosjonelle vansker.

Årsak

Mangel på enzym som bryter ned trimetylamin (TMA). TMA akkumuleres i sved, urin, slim → lukt. To defekte gener nødvendig (foreldre kan være bærere uten symptomer).

Kvinner oftere rammet

Kvinnehormoner kan forverre/gi mer merkbar lukt. Menn kan ha lavere symptomer.

Diagnose

• Urinprøve (TMA-nivå).
• Gentest (mutasjon i FMO3-gen).
• Utfordringstest (høy dose TMA, folg kroppens håndtering).

Håndtering

• Kosthold: reduser TMA-forløpere: svovel, nitrogen, kolin (egg, fisk, bønner, lever).
• Aktivt kull (tabletter) – binder TMA i tarmen, reduserer lukt for mange.
• Ernæringsfysiolog kan balansere diett.
• Psykologisk støtte/terapi (sosial stigma, teasing hos barn).