MELAS-syndromet: Mitokondriell encefalopati med laktacidose og hjerneslag

MELAS (Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) er en sjelden, arvelig mitokondriell sykdom forårsaket av mutasjoner i mitokondrialt DNA (mtDNA). Mitokondrier er cellenes "kraftverk" som produserer ATP (energi). Mutasjoner forstyrrer energiproduksjonen, noe som rammer energikrevende organer som hjerne, muskler og hjerte hardest.

Arvelighet og debut

Syndromet arves nesten utelukkende morslinje (maternell arvelighet), da spermier bidrar med lite mtDNA. Debutalder varierer enormt: fra spådbarnsalder til over 60 år, men hyppigst før 20 år. Symptomer og alvorlighetsgrad varierer mye, selv innen samme familie, på grunn av heteroplasmi (blanding av normalt og mutert mtDNA i celler).

Klinisk bilde

Flertsykdom med systemisk påvirkning:

• Sentralnervesystem: Demens, epilepsi, "stroke-like" episoder (ikke vaskulære), kognitive svekkelser.
• Muskulatur: Muskelsvakhet, spastisitet, atrofi, øvelseintoleranse.
• Sensorisk: Døvhet, blindhet (retinopati).
• Hjerte: Ledningsforstyrrelser, kardiomyopati, arytmier.
• Endokrin: Diabetes (pankreaspåvirkning), lav vekst, tyreoidproblemer.
• GI/tarmer: Diaré, forstoppelse, dysfagi.

Diagnostikk

• MR-hjerne: Karakteristiske lesioner i occipital lobe (bakre hjerne), ikke vaskulært fordeling.
• Blod/ryggvæske: Økt laktat, alanin.
• Muskelbiopsi: "Ragged-red fibers" (røde, filtrete fibere).
• Genetisk testing: PÅviser m.3243A>G mutasjon i tRNA-Leu (hyppigst).

Behandling og oppfølging

Ingen kur finnes. Behandling er symptomatisk og individtilpasset:

• Koenzym Q10, L-karnitin, riboflavin, vitaminer, antioksidanter (støtter mitokondriefunksjon).
• Ketogen diett kan redusere anfall hos noen.
• Antiepileptika for anfall (unngå valproat – skader mitokondrier).
• Insulin ved diabetes, paceemaker ved hjerteblokk.
• Multidisiplinært team: nevrolog, kardiolog, endokrinolog, genetisk rådgiving.

Prognose varierer; mange dør tidlig av hjerte-/respiratorisk svikt eller status epilepticus. Tidlig diagnostikk og støttende behandling forbedrer livskvalitet.