Hyperekplexia (Startle Disease): Symtom, genetikk og behandling

Hyperekplexia er en arvelig nevrologisk tilstand som debuterer hos spedbarn. Plutselige høye lyder eller uventede sensoriske inntrykk utløser overdrevet skrekkrespons: ekstrem muskelstyvhet, som kan få barnet til å slutte å puste – potensielt livstruende.

Andre symptomer

• Muskelrykk ved innsovning.
• Uvanlige bevegelser i søvn.
• Mulig sammenheng med KOLIS (plutselig spædbarnsdød).
• Kramper i nakke/lemmer etter næstapp.
• Sjelden: epileptiske anfall.

Forløp

Flest har reduserte symptomer etter 1 år. Voksne kan fortsatt ha styvhet, falle lett, skremme lett, og unngå travle miljøer. Epilepsi vedvarer ofte livslang.

Årsak

Mutasjoner i gener som påvirker glycin (en inhibitorisk nevrotransmitter) – enten produksjon eller reseptorrespons. Kan arves (ofte autosomalt resessivt) eller oppstå spontant (f.eks. etter hodeskade).

Behandling

• Klonazepam: Forbedrer GABA-funksjon (annen inhibitorisk nevrotransmitter). Førstevalg.
• Andre medikamenter etter legeens vurdering.
• Vigevano-manøver: Lege bøyer barnets hode og lemmer mot kroppen under skrekkreaksjon for å bryte styvheten.