Hereditært angioødem: Sjelden, arvelig svullingssykdom med livstruende risiko

Hereditært angioødem (HAE) er en svært sjelden immunforsvarssykdom som forårsaker gjentatte episoder med svulling i ansikt, hender, føtter, mage eller luftveier. Årsak: genetisk defekt som gir for lite eller inaktivt C1-esterase-inhibitor (C1-INH), et protein som normalt regulerer væskeflyt i cellene.

Symptomer

• Svulling uten kløe/smerte (vanligst ansikt, ekstremiteter, mage)
• Mage-tarm-symptomer: smerte, oppblåsthet, kvalme, tap av appetitt
• Luftveissvulling: livstruende, kan gi kvalme, hjertesvikt, hjerneslag

Angrep varer fra en dag til uker, kommer spontant. Debut ofte i tenårene/tidlig voksenliv.

Diagnose

Klinisk bilde + blodprøver (C1-INH nivå/funksjon, komplementfaktorer). Billedediagnostikk ved mistanke om tarm/lungeskade.

Behandling

• Hudsymptomer alene: ikke alltid behov for behandling; kortikosteroider ved akutte anfall.
• Alvorlige/ hyppige anfall: regelmessige plasmaoverføringer (C1-INH-koncentrat) for å stabilisere nivåer.
• Ingen kurativ behandling finnes i dag.