Hyperoksaluri: Årsaker, nyrestein, diagnostikk og behandling

Hyperoksaluri er en tilstand med forhøyet oksalatutskillelse i urinen (> 40–45 mg/dag hos voksne). Oksalat binder kalsium → kalsiumoksalat-krystaller → nyrestein (nephrolitiase), nefrokalsinose og progresiv nyreskade.

Typer og årsaker

Primær hyperoksaluri (PH) – arvelig (autosomal resessiv)

• PH1 (AGXT-gen): Alanin-glyoksylat aminotransferase-mangel (lever). Mest alvorlig, tidig debut, ofte nyresvikt i barne-/ungdomsalder. Levertransplantasjon + nyretransplantasjon ofte nødvendig.
• PH2 (GRHPR-gen): Glyoksylat reductase/hydroksypyruvat reductase-mangel. Mindre alvorlig, hovedsakelig nyrestein.
• PH3 (HOGA1-gen): 4-hydroxy-2-oksoglutarat aldolase-mangel. Mildest form.

Sekundær hyperoksaluri

• Enterisk hyperoksaluri: Tarmreseksjon, bypasskirurgi (RYGB), IBD, pankreatisk insuffisiens, korttarmsyndrom. Fedme binds kalsium → fritt oksalat absorberes i tykktarm.
• Kostholdsmessig: Høy inntak av oksalatrike matvarer (spinat, rhubarb, nøtter, sjokolade, te, bønner, søtpotet) + lav kalsiuminntak.
• Medisiner/stoffer: Vitamin C (høy dose → oksalat), orlistat, kokain (levamisolkutt → oksalat).
• Idiopatisk: Ukjent årsak, ofte multifactoriell.

Symptomer

• Nyrestein: Renekolikk, hematuri, urinveisinfeksjoner.
• Nefrokalsinose: Nedsatt nyrefunksjon, polyuri/polydipsi (koncentrasjonsevne), hypertensjon.
• Systemisk oksalose (PH1): Knivleddssmerter, hudforandringer, retinopatomi, kardiomyopati, ledsannsynvisning.

Diagnostikk

• 24-timers urin: oksalat, kalsium, citrat, kreatinin, volum.
• Plasma-oksalat (ved nedsatt nyrefunksjon).
• Genetisk testing (PH-paneel) ved mistanke om primær form (barn, tidig debut, familieanamnese, nefrokalsinose).
• Leverbiopsi (enzymaanlyse) – nå nesten erstattet av genetikk.
• Øyeundersøkelse (oksalatkrystaller i konjunktiva/retina ved systemisk oksalose).
• Billeddiagnostikk: Ultralyd, CT (lavdose) for stein/nephrokalsinose.

Behandling

Generelle tiltak (alle former)

• Høyt væskeinntak: > 2,5–3 L/dag (urinvolum > 2 L/dag).
• Kalsiumrik kost til måltidene (binder oksalat i tarmen) – 1000–1200 mg/dag.
• Reduser oksalatrike matvarer (spesielt spinat, rhubarb, mandler, sjokolade).
• Unngå høye doser vitamin C (> 500–1000 mg/dag).
• Kaliumcitrat: Øker urin-pH og citrat (inhibiterer krystallisering).
• Pyridoxin (vit B6) – kan redusere oksalatproduksjon ved PH1 (responsvarierer).

Spesifikke

• PH1: Lumasiran (siRNA mot HAO1 – reduserer glyoksylat/oksalat), nedirsen (siRNA mot LDHA) – nye, lovende. Levertransplantasjon kurerer enzymdefektet; nyretransplantasjon ved ESRD. Kombinert LTx + NTx ved etablert oksalose.
• Enterisk: Fedmebindere (kalsiumacetat, sevelamer), lavt fedme, pankreatinersatz, kolestyramin.

Oppfølging

Jehnlig 24-t urinoksalat, nyrefunksjon (eGFR), bilde. Multidisiplinært: nefrolog, urolog, genetiker, ernæring, klinisk biokjemi.