Myelodysplasi: Blodcelleproduksjonsfeil og ryggmargsbrøkk

Begrepet myelodysplasi dekker to ulike enheter:

1. Myelodysplastiske syndromer (MDS)

Klonale stamcellesykdommer i benmargen → ineffektiv hematopoese → cytopenier (anemi, neutropeni, trombocytopeni). Risiko for akutt myelogen leukemi (AML).

• Årsak: Primær (idiopatisk) eller sekundær (stråling, kjemoterapi, benzen, tungmetaller).
• Symptomer: Tretthet, infeksjoner, blødning, blekhet.
• Diagnostikk: Benmargaspirat/biopsi (dysplasi, cytogenettikk, mutasjonspanel), blodbilde.
• Behandling: Støttende (transfusjon, vekstfaktorer EPO/G-CSF), hypometylaterende agenter (azacitidin, dekytabin), lenalidomid (del 5q-), allogen benmargtransplantasjon (kurativt potensiale).

2. Spina bifida (ryggmargsbrøkk)

Nevralrørsdefekt: ryggmarg/meninger trenger ut gjennom defekt i ryggsøylen. Former: spina bifida occulta (skjult), meningocele, myelomeningocele (mest alvorlig).

• Forebygging: Folsyre (400–800 µg/dag) før og i tidlig graviditet reduserer risiko med 70 %.
• Behandling: Kirurgisk lukking (postnatal eller fetal/in utero-kirurgi ved myelomeningocele). Flertett team (nevrokirurgi, urologi, ortopedi, rehabilitering).

Begrepet «myelodysplasi» brukes ofte om MDS i klinisk praksis, men kan også referere til spina bifida i pediatriske/nevrologiske kretser.