Polysomi: Ekstra kromosomer og tilknyttede tilstander

Polysomi betyr at en celle har flere kopier av et bestemt kromosom enn normalt (to). Det oppstår ved feil ved meiose (celledeling som daner kjønnsceller) – ikke-disjunksjon – eller translokasjon (utveksling av genetisk materiale). Resultatet er trisomi (tre kopier) eller mer.

Vanlige former

Downs syndrom (trisomi 21): Mest kjent. Karakteristiske ansiktstrekk, utviklingsforsinkelse, økt risiko for hjertemisdannelser (~50 %), tyroidealidelser, infeksjonsmottagelighet.
Klinefelters syndrom (47,XXY): Menn med ekstra X-kromosom. Lav testosteron, infertilitet, høyere vekst, mindre muskelmasse, gynekomasti, økt risiko for autoimmunlidelser og osteoporose. Testosteronersatting fra pubertet bedre livskvalitet.
Trippel X-syndrom (47,XXX): Kvinner med ekstra X. Ofte mildt/få symptomer: høyere vekst, lærevansker, forsinket motorikk, men mange lever helt normalt liv.

Polysomi og kreft

Forskning viser at polysomi på visse kromosomer (f.eks. kromosom 17 med HER2-amplifisering) er knyttet til økt risiko for brystkreft, lungekreft, urinveis-kreft og hudkreft (melanom). Disse tumorene svarer ofte godt på spesifikke cytostatika (antracykliner).

Arv og diagnostikk

De fleste polysomier er *de novo* (ikke arvet), men translokasjoner kan arves. Diagnose stilles med karyotypering (kromosomanalyse) eller NIPT (foster) / mikroarray (postnatal). Genetisk rådgivning er viktig for familier.