Amyotrofi: Muskelsvinn – typer, symptomer og behandling

Hva er amyotrofi?

Amyotrofi betyr svinn (atrofi) og svakhet i muskler eller lemmer. De to vanligste formene er:

• Monomelitt amyotrofi (MMA): Ofte i armer, smertefri, gradvis fremgang så stagnerer, mest i Asia (Japan/India), menn 15–25 år
• Hereditær nevralgisk amyotrofi (HNA): Arvelig (SEPT9-gen, 85% av tilfeller), skulderfokusert, sterke smerter før svinn, debut ~28 år, anfallsvis

Monmelitt amyotrofi (MMA)

• Ukjent årsak
• Ofte én arm, kan spre til controlateralt bein (sjelden)
• Gradvis atrofi → staseperiode
• Ingen kur, behandling = styrking av svake lemmer

Hereditær nevralgisk amyotrofi (HNA)

• Autosomal dominant arv (50% sjanse hvis en forelder har det)
• SEPT9-gen mutasjon i ~85% av tilfeller
• Fase 1: Ekstreme smerter i skulder/overarm (uker)
• Fase 2: Amyotrofi i berørte lemmer
• Anfall blir sjeldnere med alderen
• Behandling = smertebehandling (hovedmål), ingen kur

Diagnostikk og forebygging

• Klinisk bilde, nevrofysiologi, genetisk testing (SEPT9 for HNA)
• Prænatal diagnostikk mulig for HNA hos risikofamilier
• Forebygging vanskelig for begge former

Liv med amyotrofi

Fokus på livskvalitet: fysioterapi, hjelpemidler, smertebehandling (HNA), tilpasning av aktiviteter. De fleste klarer å håndtere hverdagen med riktig støtte, selv om funksjonstab kan være varig.