Leukodystrofi: Arvelige myelinlidelser – typer, symptomer og genetisk rådgiving

Leukodystrofi er samlebetegnelse for arvelige sykdommer der myelin (isolering rundt nerveceller) enten brytes ned eller ikke bygger opp riktig. Betyr «sykt vekst av hvit substans». Gir nevrologisk nedgang.

Eksempler på typer

• Canavan-sykdom (ashkenaziske jøder)
• Adrenoleukodystrofi, Metakromatisk leukodystrofi (skandinavisk arv)
• Alexander, Refsum, Pelizaeus-Merzbacher, cerebrotendinøs xantomatose, barndomsataksi med hypomyelinering

Noen knyttet til etnisitet, andre spontane.

Symptomer (varierer)

• Spise/svelgvansker, gangforstyrrelse, dårlig koordinasjon
• Forvirring, rystelser
• Blindhet, døvhet ved progresjon
• Ofst debut spædbarn/tidlig barndom

Behandling og forebygging

• Ingen kur (DNA-feil), men symptombehandling forbedrer livskvalitet.
• Tidlig innsats avgjørende.
• Genetisk testing/rådgiving: Anbefales for par i risikopopulasjoner som ønsker barn. Kan avdekke bærere, informere valg, unngå alvorlige misdannelser. Også relevant ved gjentatte abort/misslykket graviditet.