Hyperammonemi: Økt ammoniakk i blodet – årsaker, symptomer og behandling

Hva er hyperammonemi?

Hyperammonemi er forhøyet blodammoniakk (normalt < 50 µmol/L voksne, < 100 µmol/L nyfødte). Ammoniakk er nevrotoksisk – påvirker sentralnervesystemet (hjerneødem, glia-svulst, neurotransmitterforstyrrelse).

Klassifisering (medfødte metabolske feil)

Symptomer

• Spedbarn: Slapphet, dårlig sugging, hyperventilasjon (respiratorisk alkalose), fontanell-bulging, kramp, koma.
• Barn/voksne: Forvirring, ataksi, tremor, psykose, agressivitet, søvnighet → koma.
• Utløst av: infeksjon, fasting, høyt proteinintak, stress, medisiner (valproat).

Akutt behandling

1. Stopp proteinintak (midlertidig), gi glukose + insulin (anabolisme).
2. Ammoniakk-fjerning:
   • Natriumbenzoat + natriumfenylacetylat (Ammonul®) – gir alternativt utskillelsesvei (hippurat/fenylacetylglutamin).
   • Laktulose (syrefier tykktarm → NH₄⁺ fanges, reduserer absorpsjon).
   • Rifaximin (reduserer bakteriell urease).
3. Dialyse (CRRT/HD): Ved alvorlig hyperammonemi (> 500–1000 µmol/L) eller koma – raskest fjerning.
4. Arginin/citrullin: Substrat for ureasyklus (unntatt arginase-mangel).
5. Unngå valproat (hæmmer NAGS/CPS1).

Langtid

• Lavprotein-diett + essensielle aminosyrer/formula.
• Natriumbensoat/fenylbutyrat (Buphenyl) daglig.
• Leveterapi ved alvorlig ureasyklusdefekt / organisk acidemi.
• Genetisk rådgivning.

Viktig: Nyfødt med uklar nevrologisk symptomatikk → alltid mål ammoniakk!