Epidermodysplasia verruciformis: Genetisk sykdom med vorter og kreftsrisiko

Epidermodysplasia verruciformis (EV) er en sjelden, arvelig (autosomal resessiv) sykdom som gjør kroppen sårbar for mange typer HPV (humant papillomavirus). Normal HPV-infeksjoner blir kontrollert, men ved EV sprer viruset ukontrollert i hudens ytre lag.

Symptomer

• Flatte vorter (papler) – ofte rødlige/brune, konsentrert sol-eksponerte områder (hender, underarm, ansikt, hals)
• Debut ofte i barndom/tidlig ungdom (ved congenital HPV)
• Vanligvis ikke kløende/smertefulle
• Risiko: Malign transformasjon til plaveiselcellekreft (SCC) – spesielt eldre, sol-eksponerte

Årsak

• Mutasjoner i EVER1/TMC6 eller EVER2/TMC8 gener
• Disse generene involvert i zink-transport/immunforsvar mot HPV i keratinocytar
• Resultat: HPV unngår immunovervåkning → persistente infeksjoner

Diagnose

• Klinisk: karakteristiske flate vorter i sol-eksponerte soner
• HPV-typing (PCR) – viser broad spekter av HPV-typer (ofte beta-HPV: 5, 8, 14, 17, 20, 47)
• Genetisk testing bekrefter EVER-mutasjoner
• Hudbiopsi ved mistanke om malignitet

Behandling – flerfaglig og livslang

• Solvern: Beskyttende klær, bredkrem (SPF 50+), unngå middagssol – UV forverrer
• Topikale retinoider/immunmodulatorer: Imiquimod, tretinoin, 5-fluorouracil – hemmer cellevekst
• Systemisk: Acitretin (retinoid), interféron (eksperimentelt)
• Kirurgisk fjerning: Kryoterapi (flytende N2), elektrokauterisering, ekscisjon, laser
• Ved kreft: Ekscisjon med margin, eventuell lymfeknutedisseksjon, stråle/kjemoterapi ved spredning

Oppfølging

• Hyppige hudkontroller (hver 3–6 mnd) hos dermatolog
• Tidlig oppdagelse av SCC reduserer mortalitet
• Genetisk rådgiving for familien
• Psykososial støtte – synlige hudforandringer påvirker livskvalitet

Ingen kur, men god kontroll mulig med dedikert pasient og fagteam.