Kirsebær-rød flekk (cherry-red spot): Øyenfundus-funn, diferensialdiagnostikk og klinisk betydning

En kirsebær-rød flekk (cherry-red spot) er et oftalmologisk funn ved fundusundersøkelse: en liten, skarpbegrenset rød flekk i sentrum av makula, omgitt av en hvittskinnende, ødematøs perimakulær region. Det reflekterer normal koroidalkoroide vaskulatur som skinner gjennom en tynt, gjennomlysende fovea, mens omgivende retina er tykket/ødematøs/opac.

Patofysiologi

• Fovea har ingen indre retinale lager (ingen nervefiberlager, ganglionceller, bipolare celler) – kun fotoreseptorer + RPE/koroidea.
• Når indre retinale lager sveller (ødem, lagring, infiltrat) → blir opake/hvite.
• Fovea forblir relativt transparent → den røde koroideblodfargen skinner gjennom → «kirsebær-rød flekk».

Hoveddifferensialdiagnostikker

Kategori	Sykdommer	Mekanisme
Lysosomale opphavingslidelser (sfingolipidoser)	Tay-Sachs (GM2 gangliosidos), Sandhoff, Niemann-Pick type A/B, Gaucher type 2/3, GM1 gangliosidos, metakromatisk leukodystrofi	Gangliosid-/sfingolipidlagring i ganglionceller → svilling/opacitet
Mukopolisakkaridoser (MPS)	Hurler (MPS I-H), Hunter (MPS II), Sanfilippo (MPS III), Morquio (MPS IV), Maroteaux-Lamy (MPS VI), Sly (MPS VII)	GAG-lagring i retinale celler
Andre metaboliske	Sialidose, fukosidose, aspartylglukosaminuri, cystinose	Lysosomalt lagringsstoff
Vaskulære / iskemiske	Sentral retinale arterieokklusjon (CRAO), carotisokklusjon, karotisdisseksjon, Giant Cell Arteritis	Iskemi → inre retina ødem (kjøttbrun/frakt), fovea uskjelt → kirsebær-rød flekk (ofte akutt, smertefri blindhet)
Toksiske / medikamentøse	Kinin (kinin), metanol, kvinkidin, CO-forgiftning, klorokin/hydroksyklorokin (makulopatologi kan gi lignende)	Retinal toksisitet / iskeemi
Traumatiske	Kompresjonstraume, solskade (solarse retinopati)	Mekanisk/termisk skade

Klinisk tilnærming ved funn

1. Akutt debut (timer–dager) + smertefri blindhet: Tenk CRAO → akutt nød – okulær masseasje, anteriør paracentese, IOP-senkning, carbogen, trombolyse (kontroversielt, tidlig).
2. Barn med utviklingsforsinkelse + kirsebær-rød flekk: Metabolsk screening (urin GAG, oligosakkarider, enzymassay i leukocytter/fibroblaster, genetisk panel). Henvisning barnevakt/neuropediatrik/medisinsk genetikk.
3. Voksen med systemiske symptomer: Vaskulær utredning (karotis US, EKG, holter, koagulasjon, inflammatoriske markører for GCA).
4. Kjent medisininntak: Vurder toksisitet (klorokin: årlig øyeundersøkelse anbefalt).

Prognose

• Lagringslidelser: Progressiv neurodegenerasjon, tidlig død (Tay-Sachs: 3–5 år). Enzymterapi (ERT), substratreduksjonsterapi (SRT), geneterapi (forskningsfaser).
• CRAO: Permanent blindhet hvis ikke revaskularisert innen 4–6 timer (eksperimentelt).
• Toksiske: Ofte reversibel ved utsetting, men kan gi permanent makulopatologi.

Kirsebær-rød flekk er et viktig diagnostisk ledetråd – aldri ignorert. Systematisk etiologisk utredning er obligatorisk.