Malonyl-CoA: Nøkkelen til fettsyrestoffskiftet

Malonyl-CoA er en sentral fettsyreførerkule og regulator i fettsyrestoffskiftet. Dannet fra acetyl-CoA + CO₂ via enzymet acetyl-CoA karboksylase.

Funksjoner

• Bygger fettsyrer (legger til 2 karbonenheter per syklus).
• Hemmer fettsyreoksidasjon (via inhibisjon av CPT-1) – sikrer at syntese og nedbrytning ikke skjer samtidig.

Malonyl-CoA-dekarboksylase-mangel

Sjelden genetisk sykdom (AR). Mangler enzymet som bryter ned malonyl-CoA → akkumulering → forstyrret fettsyrestoffskifte.

• Hypoglykemi, kramper, oppkast, diaré, hypotoni.
• Hjertemuskel svekket/utvidet (avhenger av fettsyrer for energi).
• Behandling: Høy fett, lavt karbohydrat kosthold kan lindre symptomer.

Færre enn 30 tilfeller rapportert verdenom (2010).