Medfødte misdannelser – typer, årsaker og håndtering

Definisjon

Medfødte misdannelser (kongentale anomaliar) er unormaliteter til stede ved fødsel. Forekommer ca. 3 av 100 fødsler. Inkluderer alt fra ekstra fingre til alvorlige hjernemisdannelser.

Årsaker

• Sporadiske (~50%): Ingen kjent årsak/risikofaktor.
• Miljø: Medisiner i graviditet, teratogene kjemikalier (arbeidsplass).
• Genetiske: Spontane mutasjoner eller arvede.

Oppdagelse

• Ved fødsel (synlige eller medisinske symptomer).
• Senere i livet (utviklingsforstyrrelser).
• Ved obduksjon (ukjent hele livet).

Håndtering

• Årsaksforklaring, søk etter tilknyttede problemer.
• Ingen behandling ved harmløse varianter (f.eks. ulik øyefarge).
• Kirurgi ved kosmetiske/medisinske årsaker (tidspunkt vurderes).
• Livstruende/alvorlige: umiddelbar behandling (medisiner, kirurgi). Ventetid for å la barnet styrkes.