Athelia: Medfødt fravær av brystvorte – sammenheng med syndromer

Definisjon

Athelia = medfødt fravær av én eller begge brystvorter (nippel). Ikke forveksles med fjernelse pga. skade/sykdom/kirurgi. Opptrer i 1. trimester (uke 6: brystkjertelutvikling starter) eller ved fødsel (brystvorte utvikles fra brystvev).

Isolert vs. syndromassosiert

• Isolert athelia: Hovedproblem = ammevansker (hvis bilateral). Annenvis godartet.
• Syndromassosiert (alle medfødte):
  • Poland-sekvens: Brystmuskel (m. pectoralis major) mangler/deformert én side → hånd/arm pga. side mangler ribbein, syndaktyli (sammenvokste fingre). Jenter: brystvorte/bryst fraværende samme side. Ofte høyre side (2:1). Årsak ukjent (utviklingsfeltdefekt).
  • Ektodermal dysplasi: Ektoderm (ytterste embryonale lag → hude, nervesystem, tenner, svettekirtler) utvikles feil. Brystvorte = modifisert svettekirtel → kan mangle.
  • Yunis-Varon syndrom: Sjelden, multisy스템 (skjelett, hjerte, hjerne, ektoderm). Athelia som del av ektodermdefekt.

Klinisk betydning

Ved diagnostisert athelia → undersøk for tilhørende syndromer (skjelett, tenner, svettefunksjon, hjerte). Genetisk rådgivning relevant.