Mekoniumileus: Tidlig tegn på cystisk fibrose, årsaker og behandling

Mekoniumileus = tarmobstruksjon forårsaket av tykt, stivnet mekonium (første avføring hos nyfødt). Mekonium = slem, tarmsekret, fostervann. Cystisk fibrose (CF) er en vanlig årsak.

To former

• Enkel mekoniumileus: Enkel obstruksjon → dilatasjon av tarm over blokkeringen, fortynnet tarmvegg.
• Komplisert mekoniumileus: Obstruksjon + tarvridning (volvulus), perforasjon, infeksjon.

Hvorfor er mekoniumileus diagnostisk for cystisk fibrose?

Mekoniumileus er den tidligste indikasjonen på CF, men kan også forekomme uten CF. CF = arvelig sykdom som påvirker luftveier og bukspyttkjertel. Arvelig mutasjon i CFTR-genet → defekt CFTR-protein → slem blir tykk/klissete (tetter luftveier, gir infeksjon), bukspyttkjertel produserer ikke nok fordøyelsesenzymer, svetteklorid øker.

Mekoniumileus kan være diagnostisk for CF hvis:

• Ultralyd viser mekoniumileus hos foster
• Bukspyttkjertel/tarmkanal ser unormal ut
• Foreldre allerede har barn med CF (etablerer dem som bærere av CFTR-mutasjon)

Tilstander forbundet med CF og mekoniumileus

• Volvulus (tarmvridning)
• Atresi (tarmmisdannelse)
• Nekrose (vevsdød)
• Perforasjon
• Mekoniumperitonitt (bukhinnebetennelse) og pseudocyster fra lek
• Gastroøsofageal refluks (magen utspilling + sakt magetømming)
• Galleveissykdom (malabsorpsjon fett → gallekanalobstruksjon, gallestein, gallestrømnedsattelse, skleroserende kolangitt)
• Distalt intestinalt obstruksjonssyndrom (DIOS): delvis/fullstendig obstruksjon nedre tarmer → brekninger, magedistensjon, kramper, palpabel masse nederst høyre, sjeldne avføringer/forstoppelse
• Gastrointestinale neoplasmer (tumor i mage-tarm)
• Fibroserende kolonopati (tykktarmsinnsnevring pga. langvarig pankreasenzymbehandling) → magesmerter, blodig diaré, distensjon, kyløs ascites
• Endetarmsprolaps (endetarm glir ut anus) pga. forstoppelse, kolonekspansjon, fettmalabsorpsjon, diaré, buktrykk fra hoste

Behandling

• Enkel: Meglumindiatrizoat (Gastrografin) klyster – mykker mekonium, fungerer også som kontrastmiddel for fluoroskopi (kontinuerlig røntgen) for å bekrefte utgang.
• Noen enkle tilfeller krever kirurgi.
• Komplisert: ALLTID kirurgi – reseksjon av berørt tarmdel og/eller stomi (åpning i mage for å rense mekonium/vanne tarm).

Overlevelse

Fra 33–50% (1948) til 85–100% i dag, takket være bedre: fosterdiagnostikk, medisinsk/kirurgisk behandling, ernæringstøtte, antibiotikabehandling. Men barn med CF + mekoniumileus har høyere risiko for: lungeproblemer (slemstopper, atelektase) etter 8–10 år, Pseudomonas aeruginosa-infeksjon, kortere levetid.