Juvenil gikt (Lesch-Nyhan): Symptomer, arv og behandlingsmuligheter
Lesch-Nyhan syndrom (LNS) eller juvenil gikt er en arvelig, livslang tilstand med høyt urinsyrenivå. Den skyldes defekt gen på X-kromosom (ofte arvet fra mor), men kan opptre uten familiehistorie.
Tre hovedmanifestasjoner
- Nevrologisk: Hypotoni, utviklingsforsinkelse (synlig 3–6 mnd), sitt/krype/vandret vansker, talelidelser, irritabilitet, dystoni (tap av motorisk kontroll).
- Atferdsmessig/kognitiv: Selvskading (biter, klør seg), kognitiv svikt, oppstår ca. 3 år.
- Hyperurikemi: Urinsyrekrystaller i bleie (tidlig tegn), senere nyrestein, gikt i ledd.
Behandling
- Urinsyresenkende medikamenter: Probenecid, allopurinol – virker bra på fysiske symptomer.
- Psykiske symptomer: Svarer dårlig på medisiner. Ingen kur, men pasienter lever ofte til voksnalder.
Tidlig diagnostikk og medikamentell håndtering av urinsyre er avgjørende for livskvalitet.
Tidligere:Slik velger du beste multivitamin: Selskap, anmeldelser og pris-kvalitet
Neste:Tror du du har gikt? Symptomer, diagnose og første steg mot behandling