ALS (amyotrof lateral sklerose): Symptomer, utfoldelse og behandling

Hva er ALS?

ALS (amyotrof lateral sklerose) er en progressiv, dødelig nevrodegenerativ sykdom forårsaket av degenerasjon av motoriske nerveceller. Disse cellene strekker seg fra hjernen via ryggmargen til musklene. Når de dør, taper hjernen evnen til å sende signaler til musklene, som gradvis svakner og atrofierer. I sykdommens siste stadium kan pasienten bli helt lammet. Det finnes ingen kur, men FDA-godkjent riluzol kan bremse utviklingen. Sykdommen kan ramme alle aldre, men er ekstremt sjelden hos barn.

Tidlige symptomer (varierer mellom individer)

• Muskelsvakhet og atrofi: Ofte starter i armer og bein, så spreer seg.
• Rykninger, kramper og stivhet i berørte muskler.
• Vansker med gåing, løping, løfting, tale. Finmotorikk (knapping, skrive, snørebinding) påvirkes tidlig.
• Talevansker: Nasalitet, redusert volum, sløret eller utydelig tale. Senere: vanskeligheter med å svelge og redusert tungemobilitet.

Noen har symptomer begrenset til ett lem (monomelitt amyotrofi). Pasienten ender i seng eller rullestol.

15–45 % opplever pseudobulbæreffekt: ufrivillige, ukontrollerbare anfall av le eller gråt.

Senere, fremskredne symptomer

• Alle pasienter finner det vanskelig å gå, stå, bruke hender/armer.
• Tyggje- og svelgvansker øker risiko for kvisking.
• Vanskeligheter med å spise nok → vektap og ernæringsproblemer.
• Kognitive funksjoner er som regel uberørte → pasienter er klar over tapet → depresjon.
• Noen (med demens i familien) utvikler frontotemporal demens med personlighetsendringer.
• Pustemuskler svekker → nedsatt vitalkapasitet → behov for bi-level ventilasjon (først natten, senere dagtid) og til slutt permanent ventilatorstøtte.

Behandling og oppfølging

Ingen kur eksisterer. Riluzol bremser fremgang. Symptomatisk behandling: fysioterapi, ernæringstiltak (sonde), hjelpemidler, ventilasjonsstøtte, psykososial støtte. Tidlig involvering av flerfaglig team (nevrolog, lungemedisiner, fysioterapeut, ergoterapeut, sykepleier, psykolog) er avgjørende for livskvalitet.