Stickler syndrom

Helse: Stickler syndrom

Stickler syndrom er en gruppe genetiske lidelser som påvirker bindevevet, særlig kollagen.

Det ble studert og preget av Gunnar B. Stickler i 1965. Stickler syndrom er en undertype av kollagensykdom, type II og XI. Stickler syndrom kjennetegnes av karakteristiske ansikts abnormiteter, øyeproblemer, hørselstap, og felles problemer.

Under typer Stickler syndrom

Stickler syndrom - COL2A1 (75% av tilfellene av Stickler)

Stickler syndrom COL11A1
stickler syndrom, COL11A2 (non-okular)

syndrom stickler, COL9A1 (recessiv variant)

Årsaker til stickler

syndrom syndrom resultater fra en mutasjon av flere gener antas kollagen under fosterutviklingen.

Dette er en autosomal dominant egenskap uavhengig sex. En metabolsk defekt på hyaluronsyre og kollagen 2-D antas å være årsaken til dette syndromet.

Symptomer på Stickler syndrom

Folk med Stickler syndrom har en rekke tegn og symptomer. Noen mennesker har ingen symptomer, mens andre kan ha noen eller alle av de funksjonene som er beskrevet nedenfor. I tillegg kan hver funksjon i dette syndromet varierer fra subtile til alvorlig.

Et karakteristisk trekk ved Stickler syndrom er et aspekt litt flat ansiktsbehandling. Dette er forårsaket av dårlig utviklet i midten av ansiktet ben, inkludert kinnene og neseryggen.

Det er vanlig hos barn med Stickler syndrom Robin sekvens inkludert ganespalte i form U eller noen ganger i form av V (en åpning i taket av munnen) med et språk som er for stor for plassen dannet av den nedre kjeve.

Barn med ganespalte er også utsatt ørebetennelser og noen ganger problemer med å svelge.

Mange mennesker med Stickler syndrom har øyeproblemer (beskrevet som nærsynthet) på grunn av formen på øyet. Personer med okulær engasjement er også utsatt for økt trykk inne i øyet (okulær hypertensjon) som kan føre til glaukom og slitasje eller løsgjøring av netthinnen.

Stickler syndrom behandling

Mange fagfolk bør være involvert i å behandle mennesker med Stickler syndrom.

Disse inkluderer kraniofaciale kirurger, plastikkirurger, otolaryngologists, øyeleger og reumatolog.

kommentar på Stickler syndrom.

Tidligere:<br> <P> <br> <p> <h2> Alle alternativ medisin for søvn <br> <p> Fordi alternativ medisin for å sove

Neste:Gingivitt

• 

  Nekrotiserende enterokolitt

  Hva er nekrotiserende enterokolitt? Nekrotiserende enterokolitt (NEC) er en tarmsykdom. Tarmvev blir betent og dør deretter. Det forekommer hovedsakelig hos premature og syke nyfødte babyer. Det b
• 

  De sunneste drikkene å nippe til akkurat nå,

  Ifølge diettister Hvis vi skulle spørre deg om hvilke skritt du kan ta for å bli sunnere akkurat nå, hva ville du sagt? La oss gjette:spise bedre og trene mer. Selv om dette er sant, det mange av oss
• 

  15 verste feilene du gjør når du lager pasta

  Spaghetti er sannsynligvis en av de første rettene du lærte å lage. Derimot, det betyr ikke nødvendigvis at du lager den og andre pastaformer på den riktige måten. Sikker, du har klart å lage spiselig
• 

  Hva er disseminert intravaskulær koagulasjon?

  En rekke små blodpropper dannes ved spredt intravasukulær koagulasjon. Spredt intravaskulær koagulasjon er en svært alvorlig medisinsk tilstand som er preget av dannelse av små blodpropper i det va