Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS): Sjelden vaskulær lidelse med risiko for indre blødning

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS), også kalt bønnesyndrom, er en medfødt, ekstremt sjelden tilstand preget av vaskulære misdannelser (venøse malformasjoner) i huden og tarmkanalen. Disse vises som små, blåaktige, gummilignende knuter som lett bløder ved berøring eller trauma. Den største risikoen er indre blødning fra tarmliggende lesjoner, som kan føre til jernmangelanemi eller alvorlig blodtap. Pasienter må overvåkes livslangt for nye lesjoner og tegn på blødning (mørk/blodig avføring).

Estetisk kan de synlige hudlesjonene være belastende, spesielt for barn og unge. Behandling er symptomatisk og forebyggende: medisinsk billeddiagnostikk (f.eks. kapselendoskopi, MR) for å kartlegge lesjoner, kirurgisk fjerning av høyriskolesjoner før de brister, og jernsubstitusjon ved anemi. Tilstanden kan ikke helbredes, men med god oppfølging kan livskvalitet opprettholdes. Arvgangen antas å være autosomalt dominant med variabel penetrans; familier med tilfellet bør tilbys genetisk rådgivning ved barnplanlegging.

Pasienter og pårørende bør ha lav terskel for å kontakte legevakt ved tegn på alvorlig blødning (svimmelhet, blekhet, rask puls, mørk avføring). Multidisiplinært team (hud, gastro, genetikk, blod) gir best oppfølging.