Fargeblindhetsgener: Over 50 gener, X-koblet arvelighet og mulig gen-terapi

Fargeblindhet skyldes mutasjoner i over 50 gener, mange på X-kromosomen. Derfor er det langt vanligere hos menn (XY) enn kvinner (XX) – menn trenger kun én defekt kopi for å vise trekk, da Y-kromosomen mangler en sunn motpart.

Tre hovedtyper

Anomalt trichromasi (mildest): Nærmest normal fargesyn, små forvrengninger.
Dikromasi: Mangler én fargekanal – rød-grønn (mest vanlig) eller blå-gul (tritanopi).
Monokromasi (sjeldnest): Ingen fargeoppfatning, bare lys/mørke (total fargeblindhet).

Gener kan virke alene eller i syndromer

Et enkelt gen kan gi isolert fargeblindhet, eller være del av syndromer som zapprør-dystrofi, retinitis pigmentosa, blå-kjegle-monokromatisme. Arv kan spores i familier for å identifisere bærere.

Fremtid: Gen-terapi

Kompleksiteten i fargesyn har hindret genidentifisering, men fremgang gjøres. Vellykket gen-terapi på aper gir håp om behandling av mennesker i fremtiden.