Arv av fargeblindhet: Kromosomer, kjønn og sjeldne former

Hvordan arves fargeblindhet?

Fargeblindhet (fargesynsvansker) er i de aller fleste tilfeller arvelig og knyttet til X-kromosomet. Den vanligste typen (rød-grønn blindhet: protanopi og deuteranopi) overføres resessivt via X-kromosomet.

Kjønnsforskjeller

Menn har ett X- og ett Y-kromosom (XY), kvinner har to X-kromosomer (XX). Derfor:

• Menn som arver det defekte genet på sitt eneste X-kromosom, får tilstanden.
• Kvinner må ha defekt genet på begge X-kromosomer for å vise symptomer; ellers er de bærere uten symptomer.
• En fargeblind far gir defekt X til alle døtre (bærere), men ingen sønner (de får Y).
• En bærer-mor har 50 % sjanse for å overføre defektet til hver sønn (som blir fargeblind) og hver datter (som blir bærer).

Sjeldnere arvemønstre

• Total fargeblindhet (akromatopsi): Krever defekt genet fra begge foreldre; svært sjeldent.
• Tritanopi (blå-gul blindhet): Arves autosomalt dominert (ikke kjønnsbundet), like ofte hos menn og kvinner.
• Andre sjeldne former: Ofte også X-koblet, men med ulike gener.

Ikke-arvelige årsaker

I sjeldne tilfeller kan fargeblindhet oppstå som følge av øyesykdommer (f.eks. glaukom, makuladegenerasjon), nerveskader, medikamenter (f.eks. klorokvin) eller kjemisk eksponering. Disse er ikke arvelige.