Hjem >> Sykdommer og betingelser >> Mukopolisakkaridoser (MPS): Sjelden, progressivt lagringslidelser

Mukopolisakkaridoser (MPS): Sjelden, progressivt lagringslidelser

Mukopolisakkaridoser (MPS) er en gruppe av 7 hovedtyper (MPS I–IX, undtatt MPS V og VIII) arvelige lysosomale lagringssykdommer (autosomal resessiv, unntatt MPS II Hunter som er X-koblet). De forårsakes av enzymer som bryter ned glykosaminoglykaner (GAG, tidligere mukopolisakkarider) mangler eller er defekte → GAG akkumuleres i lysosomer i celler over hele kroppen → progressiv multisystemskade.

De vanligste typer

Diagnostikk

  1. Klinisk mistanke (grossere trekk, skjelettdysplasi, nevrologisk regresjon, hjerte/øyne/luftveier).
  2. Urin-GAG (kvantitativ + kvalitativ elektroforese) – screening.
  3. Enzymanalyse i leukocyter eller fibroblasts (gullstandard).
  4. Genetisk testing (sekvensering av relevant gen) – bekreftelse, bærertesting, fosterdiagnostikk.

Behandling – ingen kur, men sykdomsmodifiserende alternativer

  • Enzymersettingsterapi (ERT): Tilgjengelig for MPS I (laronidase/Aldurazyme®), II (idursulfase/Elaprase®), IVA (elosulfase alfa/Vimizim®), VI (galsulfase/Naglazyme®), VII (vestronidase alfa/Mepsevii®). IV-innfusjon hver uke/uke. Reduserer urin-GAG, forbedrer gåevne, lungfunksjon, hjerte – men tverrser ikke blod-hjerne-barriere (ingen effekt på CNS-symptomer ved MPS I-Hurler, II-alvorlig, III).
  • Hematopoetisk stamcelletransplantasjon (HSCT): Standard for MPS I-Hurler (før 2,5 år) – kan stabilisere nevrologisk utvikling. Ikke rutine for andre typer.
  • Symptomatisk/flerfaglig: Ortopedi (kirurgi), kardiologi, øyenheilkunde, ØNH, lungemedisin, fysioterapi, ernæring, nevrologi, habilitering, palliasjon.
  • Nyere terapi i utvikling: Genteterapi (AAV, lentivirus), substratreduksjonsterapi (genistein, odiparcil), kaperon-terapi, ERT med BBB-penetrerende egenskaper (fusionproteiner), intratekal ERT.

Multidisciplinært team er nødvendig

MPS-pasienter bør følges av sentraliserte team (nasjonale sentre / ERN MetabERN). Tidlig diagnose (nyfødtsscreening for MPS I, II i noen land) gir mulighet for ERT/HSCT før irreversibel skade. Genetisk rådgiving for familier avgjørende.

Tidligere:

Neste:

Sykdommer og betingelser

Sykdommer og betingelser

Copyright © www.helsesykdom.com

TypeNavnEnzymdefektKjennetegn
MPS IHurler / Hurler-Scheie / Scheieα-L-iduronidaseHurler: alvorlig, tidlig debut, dvergvekst, grossere trekk, hjertesvikt, døvhet, korketrær, død ofte <10 år. Scheie: mildere, normal intellekt, lengre overlevelse.
MPS IIHunterIduronat-2-sulfataseKun gutter. Lignende Hurler, men ingen hornhinnesklerose. To former: alvorlig (med CNS-påvirkning) og mild.
MPS IIISanfilippo (A, B, C, D)Heparansulfat-degraderingHovedsakelig nevrologisk: hyperaktivitet, søvnforstyrrelser, demens, tap av ferdigheter. Somatiske tegn mildere. Død ofte 10–20 år.
MPS IVMorquio (A, B)Galaktosamin-6-sulfatase / β-galaktosidaseSkelettdysplasi (kort hals, pectus carinatum, genu valgum), normal intellekt. Halsinstabilitet (C1-C2) farlig.
MPS VIMaroteaux-LamyArylsulfatase BLignende Hurler men normal intellekt. Hjerte, øyne, skjelett, luftveier påvirket.
MPS VIISlyβ-glukuronidaseSvært sjelden. Spekter fra hydrops fetalis til mild voksent form.
MPS IXNatowiczHyaluronidaseEkstremt sjelden. Bindevevssvulster, smertelige ledd.