Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom): En sjelden fettabsorpsjonsfeil
Abetalipoproteinemi er en ekstremt sjelden (ca. 100 tilfeller beskrevet verden om), autosomalt resessivt arvet stoflidelse preget av manglende evne til å synthetisere og sekretere apolipoprotein B (apoB)-innehaldende lipoproteiner (kylomikroner, VLDL, LDL). Dette fører til alvorlig malabsorpsjon av fett, fettløselige vitaminer (A, D, E, K) og kolesterol – med systemiske konsekvenser for nervesystem, øyne, blod, lever og fordøyelse.
Molekylær basis
Mutasjoner i MTTP-genet (mikrosomalt triglyserid overføringsprotein) på kromosom 4q22–q23. MTP er essensiell for assembling av apoB-lipoproteiner i enterocyt (tarm) og hepatocyt (lever). Uten funksjonelt MTP → apoB degraderes → ingen kylomikroner/VLDL → ingen transport av dietært fett/fettløselige vitaminer fra tarm → ingen VLDL-sekresjon fra lever → lavt plasma LDL, VLDL, apoB.
Klinisk bilde – aldersavhengig
| Alder | Hovedfunn |
|---|
| Spedbarn (0–1 år) | Mismunn (manglende vekst), kronisk diaré, steatoré (fett, skummende, illeluktende avføring), meteorisme, bløte ganemisdannelse (sjelden). |
| Småbarn/skolealder | Atax (litenhjerne), perifer nevropati (arefleksi, sensomotorisk), dysartri, nystagmus, retinitis pigmentosa (nattblindhet → tunnelvisjon → blindhet), skoliose, pes cavus, muskelsvakhet. |
| Ungdom/voksen | Progressiv nevrodegenerasjon, demens, kardiomyopati (sjelden), leversteatose/fibrose, trombocytopeni (store trombocyter), akantocytose (spur cell) på blodsmoring. |
Vitamin E-mangel er hoveddrivkraft for nevrologiske og øynemanifestasjoner.
Diagnostikk
- Blodprove: Lavt/usporbart total kolesterol (< 2,5 mmol/L), LDL, VLDL, apoB. Normal/høyt HDL. Lavt fettløselige vitaminer (E, A, D, K).
- Blodsmoring: Akantocyter (spur cells) – patognomonisk.
- Avføring: Steatoré (fett > 7 g/dag ved 100 g fett inntak).
- Synsundersøkelse: Elektroretinografi (ERG) viser fotoreseptor-dysfunksjon tidlig. Fundus: pigmentære forandringer, attenuert arterier, voksaktig opticus.
- Genetisk testing: MTTP sekvensering – bekrefter diagnose, muliggjør bæreridentifisering og prenataldiagnostikk.
Behandling – livslang, flerfaglig
- Høy-dose fettløselige vitaminer (kritisk):
- Vitamin E: 100–300 mg/kg/dag (α-tokoferol) – startes så tidlig som mulig for å forhindre/forsinke nevrologisk/økulaer skade. Overvåk plasma-nivå.
- Vitamin A: 10 000–25 000 IE/dag.
- Vitamin D: 1000–4000 IE/dag (justeres etter 25-OH-D).
- Vitamin K: 5–10 mg/dag (fitonadion).
- Kosthold: Moderat fettinnhold (20–30% av energi), unngå langkjede fettsyrer (LCT), bruk mediumkjede triglyserider (MCT-olje) som energikilde – absorberes portalt uavhengig av kylomikroner. Linol-/linolensyre (essensielle fettsyrer) supplering.
- Overvåking: Nevrologisk status, syn (ERG, felt), lever (ultralyd, elastografi, transaminaser), blodbilde, vekst, benmassen (vit D/K).
Prognose
Ved tidlig diagnose og aggressiv vitamin E-supplering kan nevrologisk/økulaer progresjon forhindres eller markant forsinkes. Uten behandling: irreversibel ataksi, blindhet, demens, tidlig død (ofte 20–30-årsalder). Med behandling: normal livslengde mulig, men livslang oppfølging nødvendig. Abetalipoproteinemi Collaboration Foundation (2007) jobber for global vernetverk, forskning og pasientstøtte.
